被称为慢性创伤性脑病（CTE）的神经系统疾病最常见于在接触性运动中经历反复头部撞击的人群，现在研究还发现大脑内部也存在基因损伤的证据。
研究人员检查了橄榄球运动员和其他患有这种罕见神经系统疾病的人的大脑，他们发现的基因损伤与阿尔茨海默病患者大脑中的损伤相似。这种损伤极为广泛，相当于数百年的脑部衰老。
CTE通常在某人遭受反复头部撞击多年后发展形成。症状可能包括记忆力丧失、冲动控制问题、焦虑、抑郁和愤怒问题。这种情况最常见于从事橄榄球、冰球和足球等运动的人，但也已在爆炸中受伤的士兵以及一些遭受家庭暴力的人的大脑中被发现。
这种疾病最早在近100年前在拳击手中被发现——当时科学家称之为"拳击手综合征"——但专家们对CTE仍有很多不了解的地方。并非所有经历反复头部创伤的人都会发展出这种病症，科学家们也不完全理解为什么甚至头部创伤如何导致这种疾病。
周四发表在《科学》杂志上的这项研究的合著者克里斯·沃尔什博士表示，仍有人否认CTE甚至是一种疾病。他说，最新研究应该改变持怀疑态度者的想法。
"我们觉得这项研究有助于确立CTE是一种与单纯重复性头部创伤不同的病症。它代表了一个更为渐进发展的病理过程，是一个明确的疾病实体，"沃尔什表示，他是波士顿儿童医院遗传学和基因组学部门的主任，也是霍华德·休斯医学研究所的研究员。"我们怀疑它涉及类似于阿尔茨海默病的免疫激活过程。"
目前，科学家们还没有一种简单的血液检测或扫描可以检测活人体内的CTE。唯一能确诊的方法是在人死后取脑组织的薄片，用显微镜寻找tau蛋白的异常积累，这种蛋白稳定大脑的某些元素。过多的tau蛋白会损害血管和脑细胞，这种积累也是阿尔茨海默病的标志。
大脑由各自拥有自己基因组的细胞马赛克组成。每次干细胞分裂时，都会积累突变。这项新研究使用了最近才可用的测序和扩增技术，来观察前额叶皮层中数百个神经元的单细胞基因，前额叶皮层是大脑中用于决策和其他思维技能的部分。
波士顿大学的安·麦基博士和其他科学家的研究检查了患有和不患有CTE的人的大脑。
研究人员比较了四组人的结果：15名有反复脑部撞击并被诊断为CTE的人；4名有反复头部受伤但未发展为CTE的人；19名没有头部受伤史或CTE迹象的人；以及7名患有阿尔茨海默病的人。
在CTE患者中，细胞显示出与阿尔茨海默病患者大脑相似的基因组损伤。那些有反复脑部创伤但未被诊断为CTE的人没有这种类型的损伤。
"细胞携带着其整个发育历史的条形码，包括反映环境影响，这正是CTE中发生的情况，"沃尔什解释说。"反复创伤创造的异常环境损害了细胞的基因组。"
随着对导致CTE机制的更好理解，沃尔什希望这项工作最终能引导开发治疗方法。因为CTE的脑损伤与阿尔茨海默病相似，甚至可能使用帮助阿尔茨海默病患者的疗法来治疗CTE患者，但在实现这一点之前还需要更多的研究。
这项新研究建立在最近的研究基础上，表明头部反复撞击导致的脑损伤可能比CTE中看到的过量tau标记明显出现要早得多。
2023年的一项研究表明，大脑的免疫细胞被激活的程度与运动员参加接触性运动的年限成正比，这表明早期的细胞损伤可能为疾病的进展奠定了基础。
2020年的一项研究还发现，每打2.6年橄榄球，CTE的风险就会翻倍。该疾病已在年仅17岁的人身上被报道，这意味着当一名橄榄球运动员成为职业选手时，他们已经经历了数十万次头部撞击，而这些损伤似乎在不断累积。
美国国家橄榄球联盟(NFL)已经实施了多项规则和装备变更以减少脑部损伤的数量，脑震荡的数量已经下降，2024赛季的数据显示自2015年开始追踪以来脑震荡数量最低。包括国家冰球联盟(NHL)、美国职业足球大联盟(MLS)和英格兰超级联赛在内的其他体育联盟也进行了改变，以减少球员中的脑震荡数量。
但专家表示，问题不仅仅是脑震荡；任何头部撞击都可能造成损伤。有人建议，如果孩子真的想打橄榄球，他们的父母可能会跳过最早从5岁就开始的初级联赛，而是等到孩子14岁或18岁再让他们打冲撞式橄榄球。美国青少年足球组织不建议10岁前用头顶球，教练也不鼓励在早期年龄教授或练习头顶球。
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