临床医生在诊断和治疗慢性疾病方面的能力受限于对致病因素的科学认知局限。美国宾夕法尼亚州立大学的研究团队于2025年9月2日在开放获取期刊《PLOS Biology》发表的研究，首次揭示了人类基因变异、肠道真菌群差异与慢性疾病风险之间存在三元关联关系。
部分肠道真菌已被证实与肠道疾病相关，但人类与真菌的相互作用机制尚不明确。此前学界普遍认为肠道真菌主要由饮食决定。研究团队通过对125名受试者（数据来自人类微生物组计划）的基因组数据与肠道真菌群进行全基因组关联分析，发现了7条染色体上148个基因位点与9类真菌丰度存在统计学关联。这些关联关系经独立大样本队列验证后，进一步证实了基因位点与肠道真菌的相互作用会影响疾病风险。
研究通讯作者Seth Bordenstein指出："确定人类基因组是否同时关联微生物丰度与疾病风险，是实现个性化诊疗的关键挑战。我们的发现建立了人类基因、肠道真菌与慢性疾病之间前所未有的联系，将传统二维的基因-细菌研究范式扩展至包含真菌的三维生态系统。"
研究特别发现卡扎克斯坦菌属（Kazachstania）与心血管疾病风险的显著关联。共同作者Emily Davenport强调："相比细菌和古菌，肠道真菌研究长期被忽视。这项研究首次证明宿主基因可调控肠道真菌定植，并揭示了其生理调控机制。"研究团队表示，该成果为开发基于真菌群调控的精准医疗方案提供了新方向。
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