纽约州立大学水牛城分校开发的治疗FOXG1综合征药物已获美国食品药品监督管理局批准进入临床试验阶段。该机构批准了FRF-001的新药临床试验申请，这是一种旨在解决FOXG1综合征根本遗传病因的病毒基因疗法。FOXG1综合征是一种罕见神经发育障碍，特征为认知和身体残疾以及癫痫。
FRF-001由纽约州立大学水牛城分校生物学家苏-京·李（Soo-Kyung Lee）和在·李（Jae Lee）开发。他们负责管理该校FOXG1研究中心，其女儿出生时即患有FOXG1综合征。
"进入临床试验阶段体现了FOXG1社群的非凡奉献精神——是始终抱持信念的家庭，以及我们从水牛城大学获得的非凡支持，"苏-京·李博士表示。她现任纽约州立大学帝国创新教授、奥姆·P·巴尔特聘教授及FOXG1研究中心主任。"此次临床试验是将他们的希望转化为真正疗法的重要一步。"
FOXG1综合征由Forkhead Box G1基因突变引发，该基因对早期大脑发育至关重要。此突变极为罕见，全球每3万人中仅有1例，但该基因与自闭症谱系障碍及某些癌症相关，表明FOXG1疗法可能对更常见疾病具有应用价值。
研究团队先前已证实该药物可逆转FOXG1综合征小鼠的部分脑部异常，包括语言、记忆和社交互动相关脑区。药物通过腺相关病毒9型（AAV9）载体递送功能正常的FOXG1基因副本，成为全球首个FOXG1 AAV9基因替代疗法。
李氏夫妇的女儿尤娜（Yuna）于2012年2岁时确诊。这对早期研究集中于主调控基因的科学家自此将职业生涯全部投入该疾病研究。他们于2019年加入水牛城大学，并在该校研究、创新与经济发展办公室及FOXG1研究基金会支持下，于2024年成立FOXG1研究中心。
FRF-001的研发还得到水牛城大学商业与创业合作伙伴的支持，包括主导药物专利申请、协商许可协议及其他服务。
"作为科学家和FOXG1综合征患儿的父母，这一里程碑对我们而言意义深远，"生物科学教授在·李博士表示。"这不仅给我们的女儿带来希望，更为所有受此毁灭性神经发育障碍影响的儿童和家庭点燃希望。"
即将开展的首次人体临床试验将在多个医疗中心同步进行，由FOXG1研究基金会独立赞助。该基金会通过"是的，他们可以"筹款活动已筹集1450万美元，用于推进FRF-001完成患者临床试验并最终获得监管批准。
据该基金会披露，这被认为是首个由罕见病患儿家长主导的非营利组织独立赞助的多中心国际基因治疗临床试验。
"这是家长主导药物开发的生动实践，"FOXG1研究基金会联合创始人纳莎·菲特（Nasha Fitter）表示。她的孩子同样患有FOXG1综合征。"我们证明了为超罕见疾病开发改变生命的疗法存在另一条可行路径。"
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