科学家发现，伟哥可能逆转一种先天性耳聋的病理损伤。全球约每2000人中有3人出生时即存在听力损失，这种通常不可逆的终身疾病在现代社会中常带来诸多挑战。然而，国际研究团队通过大规模基因测序发现了三种导致罕见先天性听力障碍的基因突变，并证实这些突变可通过常见膳食补充剂及治疗勃起功能障碍的药物西地那非（商品名伟哥）进行靶向干预。
该突变发生于编码羧肽酶D(CPD)酶的基因中，研究团队通过对土耳其三个无关联家庭的基因分析确认了这一点——这些家庭成员均患有先天性感音神经性耳聋，且携带CPD基因的罕见变异。在锁定基因突变后，团队深入探究其健康影响，发现一种常见膳食补充剂有望修复相关损伤。
"本研究令人振奋之处在于，我们不仅发现了与耳聋相关的新基因突变，更重要的是找到了能切实缓解该病症的治疗靶点，"芝加哥大学神经科学家荣格蕾丝·翟博士表示。研究人员通过分析携带失活CPD基因的工程化小鼠耳蜗细胞及人体皮肤组织发现：致聋基因变异会干扰氨基酸精氨酸的生成，同时导致关键化合物环磷酸鸟苷(cGMP)水平下降。缺乏精氨酸意味着无法产生一氧化氮——这种重要的神经系统信号分子。当一氧化氮和cGMP等信号分子不足时，小鼠耳部的感官细胞（尤其是对听力至关重要的短毛细胞）会因应激而死亡。
团队还检测了携带CPD类似基因突变的果蝇，发现其内耳损伤迹象与听力丧失、平衡障碍高度一致。"CPD的作用是维持毛细胞中精氨酸水平，以通过生成一氧化氮实现快速信号传递，"翟博士解释道，"正因如此，尽管该基因在神经系统其他细胞中广泛表达，但听觉毛细胞对CPD缺失尤为敏感。"
令人鼓舞的是，当研究人员添加精氨酸后，细胞死亡显著减少且一氧化氮水平恢复，细胞应激得到缓解。尽管实验尚处于初步阶段且基于细胞培养与动物模型，但结果表明常见膳食补充剂L-精氨酸可能有助于修复部分听力损失。此外，作为cGMP信号分子增强剂的西地那非也被证实是另一潜在治疗途径。
研究团队计划进一步分析CPD基因影响的生物通路，并在更大规模人群开展测试。基于英国大型基因数据库的分析，他们已发现这些突变同样存在于其他听力损失患者中。目前耳聋基因疗法研发工作正在推进，每项新研究都使我们更接近修复根本性细胞损伤的目标。
"本研究的突破性在于，我们不仅阐明了此类耳聋的细胞与分子机制，更找到了有前景的治疗方向，"翟博士强调，"这是我们将FDA批准药物用于治疗罕见疾病的典范实践。"相关成果已发表于《临床研究杂志》。
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