加州一名3岁幼儿成为全球首位接受基因治疗的亨特综合征患者，这是一种罕见的遗传性疾病。
三岁男孩奥利弗·楚（Oliver Chu）出生时即患有亨特综合征，又称黏多糖贮积症II型（MPS II）。该疾病导致患者体内无法分解特定糖分子，当这些分子在器官和组织中不断累积，将造成进行性损伤，影响儿童的身体和智力发育。
英国曼彻斯特大学的研究团队历经15年开发了针对亨特综合征的基因疗法。目前，曼彻斯特皇家儿童医院的医疗团队通过改造奥利弗的细胞，似乎已成功阻止疾病进展。奥利弗是全球首批五名接受该实验性治疗的男孩之一，治疗一年后，他展现出正常的发育迹象。
"每次谈到这个我都想哭，这实在太神奇了，"奥利弗的母亲楚静如（Jingru Chu）向BBC表示。亨特综合征几乎仅影响男童，全球每10万名男婴中约有1例。患者出生时看似健康，但约2岁时开始显现症状。基因缺陷导致细胞无法产生分解大型糖分子所必需的艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase, IDS）。
在重症病例中，儿童6至8岁便开始出现基础功能障碍，患者通常于青少年晚期或二十多岁离世。奥利弗的治疗始于去年12月，医疗团队从其血液中提取干细胞，随后将缺失的IDS基因插入特制的空壳病毒中，该病毒可将基因递送至干细胞核内。
"我们利用病毒的机制，将功能正常的基因副本插入每个干细胞，"大奥蒙德街儿童医院细胞与基因治疗服务首席科学家凯伦·巴克兰德（Karen Buckland）博士解释道，"当这些细胞回输至奥利弗体内，它们将重建骨髓并产生新的白细胞，每个白细胞都应开始生产他体内缺失的蛋白质[酶]。"
按计划，这些基因工程改造的干细胞于今年2月通过输注回输，以重建奥利弗的骨髓。医疗团队期望这些干细胞能开始产生白细胞，进而合成缺失的酶并输送到全身。今年5月的随访检测证实基因治疗已生效，奥利弗确实在生产关键酶。
"他恢复得非常好。我们观察到他在语言和行动能力方面的进步。短短三个月内，他就成熟了许多，"父亲里基（Ricky）告诉BBC。里基和楚静如表示，奥利弗治疗后"判若两人"——现在他语言能力更强，更愿意与其他儿童互动。
"我等待了20年，终于看到像奥利弗这样的男孩恢复得这么好，这真是太令人激动了，"试验联合负责人西蒙·琼斯（Simon Jones）表示，"移植前奥利弗完全不产生任何酶，现在他的酶产量达到正常水平的数百倍。更重要的是，我们能看到他在进步：他在学习，掌握新词汇和新技能，行动也变得轻快自如。"
迄今为止，亨特综合征唯一的治疗药物是艾拉普酶（Elaprase）。该药物每年每位患者花费约60万美元，虽能延缓疾病对身体的影响，但因无法穿透血脑屏障，无法阻止认知能力衰退。奥利弗最初被认为年龄偏大不适合参与试验，因该疗法无法逆转既有损伤。但检测显示他的发育基本未受影响。
奥利弗与其他四名接受治疗的男孩将接受为期两年的监测。研究团队希望，若试验证明成功，他们能与生物技术公司合作授权该疗法。"我们需要保持谨慎，不要因兴奋而失去理性，但目前一切进展都如预期般顺利，"琼斯强调。
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