三岁男孩奥利弗（奥利）·朱成为全球首位接受亨特综合征革命性干细胞基因疗法的患者。
这种罕见、进行性遗传疾病会损害身体和大脑功能，其症状常被比作儿童期痴呆。该病症具有致命性，患者典型预期寿命在10至20岁之间。
此疗法由曼彻斯特大学历经十年研发，并在皇家曼彻斯特儿童医院（RMCH）开展测试，属于一次性治疗程序。男孩于2025年2月接受了该基因疗法。术后数月，奥利已完全从移植手术中康复。
“基因疗法不仅更安全有效，还能使用患儿自身细胞，省去寻找供体的需求，同时为患者产生更充足的酶，”皇家曼彻斯特儿童医院儿科血液病学顾问、儿科骨髓移植项目主任兼临床联合负责人罗布·温恩教授表示。
基因疗法治疗原理
亨特综合征又称黏多糖贮积症II型（MPS II），由导致机体无法产生关键酶的缺陷基因引发。缺失该酶后，复杂糖分子（黏多糖）将在器官和组织中积聚，引发进行性损伤，包括关节僵硬、听力丧失、心肺问题、发育迟缓及认知衰退（儿童期痴呆）。
目前获批的治疗方案是名为艾拉普司（Elaprase）的终身酶替代疗法（ERT），需每周注射且费用高昂（每年37.5万英镑）。艾拉普司虽能缓解身体和器官症状，却无法改善精神衰退，因其难以穿透血脑屏障。
本次临床研究采用一次性基因疗法：提取患儿干细胞，在实验室修正缺陷基因后，将改造细胞重新注入患者体内。值得注意的是，这些改造干细胞能产生高水平缺失酶，且疗法可作用于大脑分解有毒糖分积聚，有望防止痴呆样神经功能衰退。
“接受基因疗法后，奥利不再需要每周注射艾拉普司。我们观察到其血液中原本缺失的酶水平非但未下降反而显著升高，这是治疗奏效的极佳信号，”圣玛丽医院曼彻斯特基因医学中心儿科遗传代谢病顾问西蒙·琼斯教授表示。
五名受试儿童中的首例
此疗法已在居住于加利福尼亚州的奥利身上启动，他是参与试验的五名亨特综合征患儿中的首例。其兄斯凯勒同样患有该病，但因年龄原因未能入选本次特定试验。
“基因疗法后奥利状态极佳，我们观察到显著改善，他在身体和认知方面持续成长。我们期望奥利通过此治疗能持续自主产生酶，摆脱输注依赖过上正常生活，”奥利父亲里奇·朱表示，“我们对奥利的未来充满期待。亲眼见证移植前后的变化让我们成为坚定的支持者。”
研究人员强调，该血细胞基因疗法的成功为治疗众多其他遗传病提供了激动人心的范本。
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