塔蒂安娜·施洛斯伯格（Tatiana Schlossberg）作为约翰·F·肯尼迪总统最小的孙女，近期披露自己因罕见基因突变被诊断出晚期急性髓系白血病（AML）。
这位35岁的两位孩子的母亲在周六发表于《纽约客》的个人文章中写道，她携带3号染色体倒位突变，该突变显著降低了急性髓系白血病的生存率。
急性髓系白血病仅占所有癌症的1%，通常影响65岁以上人群。部分亚型可治疗，但施洛斯伯格的亚型预后极差。2022年她在波士顿的照片显示，其癌症于2024年被发现。
她已参与针对特定血癌的CAR-T细胞疗法临床试验，但医生告知她剩余寿命不足一年。
什么是3号染色体倒位突变？
3号染色体倒位突变是指3号染色体某片段断裂、翻转后反向插入。该突变可遗传或后天获得。
作为人类第三大染色体，3号染色体包含1000多个影响身体功能和生理特征的基因。它与多种遗传疾病相关，包括特定癌症、阿尔茨海默病、帕金森病以及3p缺失综合征（可导致发育迟缓和智力障碍），并占急性髓系白血病病例的1.5%。
此突变的症状表现
携带3号染色体倒位突变者通常在确诊急性髓系白血病前不会察觉异常。症状包括疲劳、发热、体重减轻和夜间盗汗。
该突变患者常出现异常或升高的血小板计数。施洛斯伯格在2024年诞下二胎后，医生便注意到这一异常。正常白细胞计数通常为每微升4500至11000个细胞，而她的数值高达13.1万/微升，远超正常范围。克利夫兰诊所指出，高白细胞计数是白血病的征兆，因骨髓会产生快速增殖的异常髓系原始细胞。
诊断方式
3号染色体倒位突变可通过细胞遗传学和分子检测确诊。这些检测能确定染色体是否发生重排及是否存在相关基因突变。诊断第一步是采集血液和骨髓样本筛查白血病，进而判断潜在基因突变。
对急性髓系白血病诊断的影响
3号染色体倒位突变导致EVI1和GATA2等基因表达异常，引发癌细胞失控增殖。该突变关联低康复率、高恶化风险及缩短预期寿命。因其常导致治疗抵抗性疾病，癌细胞的无序增殖使治疗极其困难。急性髓系白血病的治疗方案包括化疗、靶向治疗或使用供体干细胞的异基因干细胞移植。施洛斯伯格在文章中提到，化疗数月后，她37岁的姐姐罗斯匹配成功并捐献了干细胞。
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