基因疗法，指将正常基因导入个体基因组以修复导致遗传病的突变。当正常基因被插入突变细胞的细胞核后，该基因很可能整合到与缺陷等位基因不同的染色体位点；虽然这可能修复突变，但如果正常基因插入到其他功能性基因中，也可能引发新的突变。若正常基因替换了突变等位基因，转化后的细胞可能增殖并产生足量的正常基因产物，使整个机体恢复健康表型。
基因疗法的应用途径
人类基因疗法已尝试用于体细胞（体细胞）治疗囊性纤维化、腺苷脱氨酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、癌症和严重联合免疫缺陷（SCID）综合征等疾病。经基因疗法治愈的体细胞可逆转患者症状，但这种修饰不会遗传给下一代。生殖细胞基因疗法旨在将修正后的细胞置入生殖系（如卵巢或睾丸细胞）。若实现此目标，这些细胞将经历减数分裂，为后代提供正常的配子贡献。生殖细胞基因疗法已在动物实验中实现，但尚未应用于人类。
科学家还探索了将基因疗法与干细胞疗法结合的可能性。在初步测试中，研究人员从α-1抗胰蛋白酶缺乏症（一种与特定肺肝疾病的遗传性疾病）患者处采集皮肤细胞，将其重编程为干细胞，修正致病基因突变，再刺激细胞成熟为肝细胞。这些重编程并经过基因修正的细胞功能正常。
基因疗法的先决条件
基因疗法的前提包括：找到最佳基因递送系统（通常为病毒，称为病毒载体）、证明转移基因能在宿主细胞中表达、以及确认操作安全性。由于递送系统常无法到达靶细胞或基因未能表达，人类基因疗法的临床试验鲜少满足全部条件。改进的基因疗法系统正通过纳米技术开发，例如将基因封装到靶向癌细胞的纳米粒子中，从而特异性杀伤癌细胞而不损伤健康细胞。
伦理与安全关切
基因疗法的某些方面，包括基因操纵与筛选、胚胎组织研究以及人类受试者实验，引发了伦理争议和安全担忧。部分反对观点认为人类不应"扮演上帝"干预自然秩序；另一些人则主张当基因工程符合造物主目的时具有合理性。批评者尤其关注生殖细胞基因疗法的安全性，因为此类治疗造成的伤害可能遗传给后代，但益处也将无限延续。另有担忧认为体细胞基因疗法可能影响生殖细胞。
尽管体细胞基因疗法的成功案例已有报道，临床试验仍揭示风险。1999年，美国青少年杰西·格辛格参与基因疗法试验后死亡。2000年，法国研究人员宣布成功用基因疗法治疗X连锁SCID（XSCID，影响男性的遗传病）婴儿，但在治疗的11名患者中，两人后来发展为类白血病疾病。这些结果凸显了体细胞基因疗法中病毒载体应用的困难：虽然作为载体的病毒已被削弱无法复制，患者仍可能出现免疫反应。
基因疗法还被质疑属于优生学范畴——旨在通过选择理想性状改良后代。部分观点认为基因疗法本质是优生学，另一些人则主张这是可避免残疾的治疗手段。但此类观点将残疾视为需医学修复的个体问题，可能助长"医学模式"的残疾观，并推高对尚未成真的新疗法的期望。
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