医学审核：Smita Patel医师
关键要点
- 基因检测是确诊亨廷顿病的金标准，可识别致病基因，且能在症状出现前数年进行检测。
- 亨廷顿病的疾病分期与进展程度通过临床症状评估、脑成像及并发症检测综合判定。
- 新兴检测技术有助于追踪疾病进展及评估治疗反应。
亨廷顿病的诊断基于基因检测和临床症状评估。其他辅助诊断手段包括脑成像和疾病分期量表，用于评估疾病进展情况。
临床评估
若出现亨廷顿病症状或任何神经系统症状，务必及时就医。
亨廷顿病的临床诊断依据包括：
- 症状表现、发作时间及进展过程的回顾分析
- 体格检查，涵盖反射、步态、肌张力、协调性、肌力及言语能力评估
- 排除可能导致相似症状的其他疾病
需注意，部分患者可能是家族中首位发病者，尤其当父母或祖父母在症状出现前已离世，或未获得准确诊断时。
基因检测
基因血液检测可确定是否携带亨廷顿病致病基因。若携带该基因，未来必然发病；若未携带则不会患病。
亨廷顿病通常在中年发病，但存在青少年型（juvenile onset），即更早出现症状的情况。
已知家族病史者可在任何年龄选择基因检测。但需慎重考虑，因为：
- 若携带致病基因，每个子女有50%概率遗传该基因
- 确知将发病可能引发抑郁症
- 可能基于检测结果做出重大人生决策
- 亨廷顿病通常导致早逝
- 若部分兄弟姐妹遗传而另一部分未遗传，可能影响家庭关系
建议在决定检测前咨询遗传咨询师。
疾病分期
确诊后，医疗团队可能通过以下量表监测病情：
- 亨廷顿病综合分期系统（HD-ISS）
- 总体功能能力（TFC）量表
- 成人功能适应行为（AFAB）量表
这些量表为医疗团队提供标准化基准，用于定义患者的亨廷顿病进展程度，评估认知与身体功能能力。
脑成像
脑成像检查（包括磁共振成像MRI和正电子发射断层扫描PET）可识别与亨廷顿病一致的脑部特征。
成像技术可辅助诊断过程，通过显示不同脑区的脑细胞萎缩（体积缩小）和损伤提供证据。
可能并发非相关疾病
携带亨廷顿病致病基因者需注意：仍可能罹患与亨廷顿病无关的其他疾病。
例如，患者出现肌无力或笨拙症状时，可能由非亨廷顿病因素导致（如神经受压或感染）。准确鉴别诊断至关重要，因为这些可治疗的疾病需针对性干预。
并发症监测
亨廷顿病患者需持续接受医疗监测，以便早期发现并发症，包括：
- 吞咽功能定期评估
- 发热或感染迹象出现时的及时诊治
- 抑郁症状筛查
- 认知能力（思维与问题解决能力）检测
- 幻觉或妄想等思维障碍筛查
医疗团队将监测病情恶化迹象、残疾程度加重及疾病进展，确保及时干预，降低危及生命的健康风险。
新兴检测技术
多项新兴检测技术正在研究中，旨在开发亨廷顿病的生物标志物，包括血液蛋白标志物和新型成像工具。这些技术有望优化疾病分期流程，助力新疗法研发及治疗效果评估。
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