罕见痴呆症成因
罕见痴呆症或类痴呆症状的多种诱因
英国约5万人可能受这些罕见痴呆症成因的综合影响
在每100例痴呆症中，5例由罕见疾病导致。
相比之下，在每100例痴呆症中，65例由阿尔茨海默病引发。阿尔茨海默病是痴呆症最常见的病因。
什么是痴呆症？
痴呆症本身并非单一疾病，而是用于描述当脑细胞无法正常工作时出现的一系列症状的统称。
这种情况发生在大脑特定区域，可能影响思维、记忆、行动和沟通能力。
痴呆症状由影响大脑的疾病引发。
此类疾病有多种，最常见的是：
- 阿尔茨海默病
- 血管性痴呆
- 路易体痴呆
- 额颞叶痴呆
此外，还有罕见疾病可能导致痴呆。
什么是罕见疾病？英国政府将罕见疾病定义为影响少于两千分之一人口的疾病。
若您担心自己或亲友可能出现本页面所列任何疾病的症状，请咨询医生。医生可进行检测以确定病因。
准确诊断有助于患者获得针对性治疗和支持，也为提前规划提供机会。
脑常染色体显性遗传性动脉病（CADASIL）
CADASIL是一种罕见的遗传性疾病，可导致血管性痴呆。英国仅约2000人受此影响。
CADASIL由导致血管壁增厚的缺陷基因引发，使大脑部分区域血流量减少。携带CADASIL基因突变者更易发展为血管性痴呆。
该病通过父母遗传给子女。若父母携带突变基因，子女有50%概率遗传该基因。
CADASIL的全称含义
CADASIL全称为“脑常染色体显性遗传性动脉病伴皮质下梗死和白质脑病”，各部分含义如下：
- 脑部：与大脑相关
- 常染色体显性：描述遗传方式
- 常染色体指相关基因不关联X或Y性染色体，故同等影响各性别
- 显性指只需从父母一方继承一个突变基因即可发病
- 动脉病：影响小动脉的疾病
- 皮质下：指大脑外层（皮质）下方区域，负责控制运动、思维和情绪
- 梗死：因血流减少导致的微小组织损伤。CADASIL中通常表现为微小中风
- 白质脑病：影响大脑白质的疾病统称。白质是连接大脑不同区域的神经通路
因此，CADASIL是因家族遗传的基因变异导致脑部小血管受损的疾病，可能引发微小中风及白质损伤。
症状
症状多在20至40岁间显现。遗憾的是，70岁时多数CADASIL患者可能被诊断为轻度认知障碍或血管性痴呆。
症状表现因遗传的缺陷基因类型而异，但常见症状包括：
- 偏头痛
- 中风或小中风（短暂性脑缺血发作，TIA）风险升高
- 运动与平衡障碍
- 记忆与思维能力渐进性衰退
- 抑郁等心理健康问题
诊断
CADASIL通过家族史和脑部MRI扫描结果诊断。
CADASIL患者脑部变化可能与其他疾病相似，医生可能建议：
- 基因检测：查找导致CADASIL的特定缺陷基因
- 皮肤活检：通过小型手术取体表组织样本，观察小血管的典型病变
治疗与支持
目前尚无阻止或延缓CADASIL进展的治疗方法。
为降低风险，医生通常建议将血压、胆固醇和血糖控制在健康范围。您可通过完成“Think Brain Health Check-in”获取个性化建议。
部分患者可能被处方抗血小板药物（如阿司匹林、氯吡格雷），防止血小板聚集形成血栓。
偏头痛药物（如布洛芬、对乙酰氨基酚、阿司匹林）也可能被开具。
剑桥大学设有CADASIL专题网站，提供信息、研究机会及支持小组链接。
英国慈善组织CADASIL Support UK提供私密Facebook群组，邮箱为info@cadasilsupport.co.uk。
科研进展
阿尔茨海默病研究英国机构资助剑桥大学研究人员创建人类细胞模型，研究脑小血管病（cSVD）。
cSVD是血管性痴呆的病因且无治愈方法，CADASIL患者风险更高。
研究团队将采集cSVD患者皮肤细胞，转化为脑血管细胞，探究小血管病变机制并开发疗法。
团队将与CADASIL Support UK密切合作，纳入患者及家属参与并共享进展。
慢性创伤性脑病（CTE）
慢性创伤性脑病（CTE）是一种与反复头部撞击相关的脑部疾病。
职业层面长期参与接触性运动者晚年患CTE风险较高，如橄榄球、美式足球或拳击。
CTE早期症状通常在脑损伤后约10年显现，变化渐进且初期不易察觉。
脑外伤患者更易发展为痴呆，但头部损伤类型与痴呆病因各异，关联性复杂难解。
CTE与tau蛋白积聚相关。
什么是tau蛋白？
tau蛋白天然存在于大脑中，仅当异常聚集时产生危害。
健康大脑中，tau蛋白支撑细胞内部结构并运输营养物质。
在某些痴呆症致病过程中，tau蛋白脱离“支架”游离于细胞内。
此时tau蛋白开始黏附聚集形成缠结，破坏细胞运输系统并损伤结构，最终导致细胞死亡。
随着时间推移，损伤通过脑网络扩散，引发痴呆症状。
症状
CTE早期迹象初期可能不易察觉，但常见症状包括：
- 思维与记忆障碍
- 人格改变，如情绪抑郁
- 行为变化，如注意力难以集中
CTE恶化后可能出现：
- 遗忘近期事件
- 言语障碍
- 运动异常，如步态不稳或震颤
诊断
目前CTE的确诊仅能在患者去世后通过尸检确认，因病变需直接观察脑组织。
医生怀疑CTE时，脑部扫描（如MRI或CT）可能无法显示病变。
诊断依据可能包括：
- 症状讨论
- 心理与体能测试结果
- 接触性运动经历或多次头部外伤病史
治疗与支持
尚无药物可延缓或治愈CTE。患者可能获得与其他痴呆症形式相似的支持治疗。
英国慈善组织“Head for Change”为运动导致脑损伤者提供实际支持，并提升运动安全性意识。
国际脑震荡与头部损伤研究基金会网站提供CTE研究信息。
英国国家医疗服务体系（NHS）提供该病症的详细资料。
科研进展
2021年，阿尔茨海默病研究英国机构与健康政策伙伴组织（HPP）合作审查CTE认知。
医生、研究人员及体育组织共同评估接触性运动风险，明确知识缺口以指导未来研究。
该机构还协助建立全球可访问的创伤性脑损伤（TBI）研究数据库，助力CTE诊断优化和药物开发。
阿尔茨海默病研究英国机构资助埃克塞特大学新研究，探究头部损伤对大脑的影响。
研究团队将检测大学美式足球运动员血样，观察脑部对撞击的反应，旨在确定这些变化是否与后期脑疾病相关。运动员及痴呆症患者参与项目设计，成果将公开共享以支持后续研究与预防。
皮质基底节综合征（CBS）
皮质基底节综合征通常影响50至70岁人群，发病率约为十万分之五。
该病亦称皮质基底变性（CBD）。
CBS由大脑皮层（表层）和基底神经节（深层）的细胞损伤引发。
目前未知导致细胞损伤死亡的具体原因，但研究者发现CBS患者脑内存在大量有害蛋白。科研正探索蛋白积聚机制及其对大脑的影响。
CBS与tau蛋白异常积聚相关。
大脑中均存在tau蛋白，通常在高水平前被分解。部分人群中tau蛋白变得黏稠并聚集。
随着这些团块在脑内扩散，更多脑细胞受损，导致脑萎缩（体积缩小），进而引发症状。
症状
早期症状可能不易察觉，但包括：
- 思维与记忆障碍
- 人格改变，如情绪抑郁
- 行为变化，如注意力难以集中
病情恶化后可能出现：
- 遗忘近期事件
- 言语障碍
- 运动异常，如步态不稳或震颤
诊断
无单一检测可确诊CBS。
医生首先会排除类似症状的其他疾病（如帕金森病），可能采用脑扫描及思维记忆测试。
治疗与支持
目前无针对CBS的特效治疗。
医生可能开具药物缓解肌肉痉挛、疼痛或睡眠问题。部分患者可受益于物理治疗和言语治疗。
英国国家医疗服务体系（NHS）提供CBS更多信息。
进行性核上性麻痹协会也为CBS患者提供咨询支持，电话0300 0110 122，邮箱helpline@pspassociation.org.uk。
科研进展
阿尔茨海默病研究英国机构资助研究基因在痴呆症中的作用。
伦敦大学学院研究人员正探索tau基因（MAPT）变异如何导致CBS和进行性核上性麻痹（PSP）。
MAPT基因的不同版本关联不同疾病，但科学界尚未完全理解这些变异如何影响tau蛋白在脑内的生成。
团队将利用先进技术研究脑组织和实验室培养的神经元，以更详细观察MAPT基因的结构与活性。此项工作将识别隐性基因变化，揭示tau蛋白致病机制，并为新疗法提供靶点。
进行性核上性麻痹（PSP）
PSP在英国影响超5000人，发病率约为十万分之八。
进行性：随时间恶化
核上性：影响眼球运动的脑部损伤
麻痹：肌肉无力
PSP由控制思维与身体运动的脑区（包括脑干、小脑和基底神经节）损伤引发。
PSP与阿尔茨海默病和额颞叶痴呆类似，由tau蛋白异常积聚导致。tau蛋白积聚也与其他罕见痴呆症相关。
症状
PSP症状渐进发展，但会随时间恶化。并非所有患者进展速度或症状表现相同。
视觉症状可能包括：
- 视力模糊或重影
- 眼球运动困难（如上下转动）
- 畏光
- 眼睑抽搐
- 无法正常眨眼
全身症状可能包括：
- 记忆与思维问题
- 平衡障碍
- 肌肉与关节僵硬或震颤
- 吞咽困难
- 言语含糊或迟缓
- 易怒、判断力下降等性格改变
诊断
PSP诊断较困难，因其症状与其他疾病相似。
PSP脑部基础病变与额颞叶痴呆（FTD）重叠，症状可能相似。
影响运动的症状（如震颤）与帕金森病类似。
约十分之六的PSP患者可能被误诊为其他疾病。
无特定PSP检测方法，但医生可能借助脑扫描和思维记忆测试辅助诊断。
治疗与支持
目前无PSP特效治疗或治愈方法。医生可能开具药物缓解僵硬和运动障碍。物理治疗、言语治疗、助行器及特殊眼镜也可能有帮助。
进行性核上性麻痹协会提供PSP生活指导及心理支持，电话0300 0110 122，邮箱helpline@pspassociation.org.uk。
科研进展
阿尔茨海默病研究英国机构资助牛津大学研究人员深化对PSP的理解与诊断。
PSP因症状个体差异大而难以早期诊断。
研究团队将分析脑脊液（CSF）中的蛋白质“生物标志物”，以助及早识别疾病。
通过先进技术，他们将对比PSP患者与健康志愿者样本，寻找关联病变的变化。
这些发现或可指导未来药物研发并提升PSP早期检出率。
克雅氏病（CJD）
CJD是极为罕见的疾病，由异常蛋白引发。
蛋白质生成时需折叠为功能性结构。此阶段错误折叠会导致蛋白有害化。
错误折叠蛋白可能成为朊病毒。朊病毒蛋白聚集导致脑细胞死亡，形成海绵状脑组织。
CJD分不同类型：
- 散发性CJD
- 家族性CJD
- 医源性CJD
- 获得性CJD（变异型CJD）
指病因未知的CJD，是最常见类型。
在英国，散发性CJD通常始于60岁左右。
年发病率约为五十万分之一。
家族性CJD一种遗传性CJD，因继承父母缺陷基因而发病。
通常30至55岁发病。
英国发病率约为九百万分之一。
获得性CJD（变异型CJD）因接触异常朊病毒蛋白引发，例如食用感染牛海绵状脑病（BSE，即“疯牛病”）的牛肉。
获得性CJD症状平均出现年龄为26岁。
1970至2016年英国仅178例确诊。因感染动物已退出食物链，此类病例极为罕见。
2016年后无获得性CJD死亡记录。
医源性CJD指由医疗或手术治疗引发的疾病。
受CJD死者污染的输血或移植组织可导致医源性CJD。
2020年后仅1例死亡。
症状
症状数量及严重程度取决于CJD类型。
多数CJD患者可能出现：
- 记忆与视力问题
- 人格改变
- 平衡丧失
- 肌肉协调障碍，如不自主抽搐
CJD症状显现需时较长，但一旦出现，衰退速度通常远快于其他痴呆症。
遗憾的是，多数CJD患者在症状出现后一年内死亡。
诊断
CJD诊断较困难，医生常需进行MRI脑扫描或腰椎穿刺取脑脊液样本检测。
治疗与支持
CJD尚无治愈方法。
当前治疗旨在最大限度提升患者舒适度，包括抗抑郁药和止痛药。
CJD支持网络为受影响者提供帮助，电话0800 774 7317，邮箱support@cjdsupport.net。
科研进展
CJD是复杂且认知不足的疾病。
阿尔茨海默病研究英国机构资助伦敦大学学院科学家开发CJD模型，用于测试潜在疗法。
该机构还与英国神经病学家协会联合资助项目，深入研究朊病毒疾病。
项目识别出可追踪的血液生物标志物“神经丝轻链（NfL）”，用以衡量疾病进展程度。
同时发现血液中一种tau蛋白形式与CJD患者衰退速度相关。
亨廷顿病
亨廷顿病是一种影响脑和脊髓的遗传性疾病，由缺陷基因引发（从父母遗传）。
基因是指导身体运作的指令。当基因指令出错时，可能导致亨廷顿病等疾病。
亨廷顿病可发生于任何年龄，但通常在30至55岁间发病。
英国约8000人受此影响，发病率为十万分之十三。
症状
亨廷顿病症状包括：
- 不自主运动
- 人格改变
- 思维障碍
- 情绪波动
症状随时间恶化。
亨廷顿病引发的脑变化可导致痴呆，包括脑萎缩（体积缩小）。
亨廷顿病痴呆患者通常存在注意力、规划和问题解决障碍，短期记忆常在晚期才受影响。
诊断
该病由缺陷基因引发。
携带该基因者必会发病，其子女有50%概率患病。
英国国家医疗服务体系（NHS）为有家族史者提供基因检测，通常限18岁以上。
对有症状者，全科医生会转诊至专科医生排除其他疾病，可能进行血液基因检测。
治疗与支持
亨廷顿病尚无治愈方法。但近期治疗研究取得突破性进展，未来前景乐观。该疗法仍在试验阶段，尚未在英国应用。
现有药物、护理策略及认知疗法可帮助管理情绪低落和不自主运动等症状。
请咨询医生了解治疗选项。
亨廷顿病协会为患者提供支持，电话0151 331 5444，邮箱info@hda.org.uk。
科研进展
阿尔茨海默病研究英国机构致力于资助各类痴呆症研究。
整合全英专业力量至关重要。英国痴呆症研究所已投入150万英镑研究亨廷顿病，涵盖基础科学到临床试验。
该机构还资助剑桥大学研究人员开发追踪有害蛋白“突变亨廷顿蛋白（mHTT）”的新方法。mHTT存在于亨廷顿病患者体内。
新疗法旨在降低该蛋白，但医生目前无法准确测量活体大脑中的mHTT水平。
剑桥研究团队计划使用PET脑扫描使mHTT显影，以观测脑内蛋白含量及新疗法有效性。
酒精相关认知障碍
长期大量饮酒是14种可干预痴呆症风险因素之一。
长期中度至重度饮酒可能损害脑功能、记忆及信息处理能力。
研究表明过量饮酒可能导致脑萎缩和损伤。
酒精相关认知障碍亦称酒精相关脑损伤。
若早期治疗，显著饮酒引发的记忆与思维问题可改善。
英国国家医疗服务体系（NHS）将“显著饮酒”定义为：
- 男性：每周平均35杯（50单位）
- 女性：每周平均28杯（35单位）
若疑饮酒过量，请务必咨询医生。
长期重度饮酒者面临不可逆酒精相关脑损伤风险。
科萨科夫综合征
科萨科夫综合征是一种主要由长期酗酒引发的痴呆症。
常继发于韦尼克脑病（因硫胺素（维生素B1）急性缺乏导致的医疗急症）。长期酗酒阻碍身体吸收硫胺素。
硫胺素调节能量并维持神经系统健康，吸收不良可引发类痴呆症状。
及时治疗韦尼克脑病可预防科萨科夫综合征。
症状
科萨科夫综合征症状包括：
- 平衡与协调障碍
- 意识模糊
- 视觉问题
- 记忆问题
患者可能无意识编造内容填补记忆空白，称为虚构症。
诊断
韦尼克脑病通常在医院诊断（属医疗急症）。
医生评估症状并可能进行脑扫描辅助诊断。
若疑患科萨科夫综合征，医生将询问饮酒史（包括既往酗酒情况）。
患者需完成简短记忆与思维测试，可能还需脑扫描。
治疗与支持
与其他记忆问题不同，科萨科夫综合征未必持续恶化。补充硫胺素并减少饮酒后，症状常可改善。
英国韦尼克-科萨科夫综合征患者人数尚不明确。
酒精滥用高风险人群可联系Alcohol Concern（电话0300 123 1110）。
英国国家医疗服务体系（NHS）设有专门网页指导关注饮酒问题者。
人类免疫缺陷病毒相关痴呆（HAD）
人类免疫缺陷病毒（HIV）是一种削弱人体免疫系统的感染。
2024年，英国约10.4万人携带HIV，发病率低于千分之二。
HIV相关痴呆（HAD）属于HIV相关神经认知障碍（HAND）范畴。
HIV感染者随年龄增长，出现HAD症状风险可能升高。
因免疫系统较弱，HIV感染者可能因普通感冒等轻微感染而重病。
HIV感染并发症也可能导致记忆与思维问题。
症状
HAD患者可能出现类似阿尔茨海默病等其他痴呆症的思维记忆问题，包括：
- 无法记住近期事件或学习新信息
- 协调与平衡障碍
- 言语困难及词汇遗忘
诊断
当HIV感染者因记忆思维问题无法进行日常活动时，可能诊断为HAD。
医生会评估其注意力、专注力及学习新信息能力。
治疗与支持
抗逆转录病毒药物发明后，HIV感染者出现HAD症状概率降低。但HAD尚无特定治疗方法。
Terrence Higgins Trust为HIV感染者及家属提供信息支持，电话0808 802 1221，邮箱info@tht.org.uk。
国家艾滋病信托基金亦提供支持，电话020 7814 6767，邮箱info@nat.org.uk。
PositivelyUK设有HIV感染者热线，电话0207 713 0444，邮箱info@positivelyuk.org。
额颞叶痴呆合并运动神经元病（FTD-MND）
额颞叶痴呆合并运动神经元病（FTD-MND）是两种疾病的罕见重叠。
额颞叶痴呆（FTD）指大脑额叶和颞叶区域细胞开始死亡。
运动神经元病（MND）影响脑和脊髓。
单独FTD是罕见痴呆症病因，占痴呆病例十万分之十二。其中约十二分之一将发展为FTD-MND。
MND亦属罕见疾病。2025年专家估计发病率约为十万分之十三。研究显示，其中约三人随疾病进展将被诊断为FTD。
症状
患者可能出现类似阿尔茨海默病等其他痴呆症的思维记忆问题，包括：
- 无法记住近期事件或学习新信息
- 协调与平衡障碍
- 言语困难及词汇遗忘
诊断
约半数MND患者随病情恶化会出现记忆思维问题。
但并非总被诊断为FTD或其他痴呆症，因这些症状多发生于晚期且诊断困难。
若MND患者被诊断为FTD，通常需经专科医生确认。
支持
运动神经元病协会提供各类MND支持信息，电话0808 802 6262，邮箱mndconnect@mndassociation.org。
科研进展
阿尔茨海默病研究英国机构资助伦敦国王学院研究人员探究额颞叶痴呆（FTD）与运动神经元病神经细胞连接异常机制。
证据显示，脑细胞通讯突触处的问题可能是这些疾病的早期共有病因。
团队将研究细胞运输系统故障如何阻碍分子到达神经元所需部位，此类故障可能破坏蛋白回收并导致细胞损伤。
研究人员将分析脑组织、小鼠模型及实验室培养的人类神经元。
他们希望发现可导致多种痴呆症和MND新疗法靶点的共同生物问题。
本信息更新于2026年2月，将于2028年2月复审。由阿尔茨海默病研究英国信息服务中心团队撰写，经患者代表及专家审阅。如需参考文献版本，请联系我们。
【全文结束】
