摘要
尽管预防医学已取得进展，动脉粥样硬化性心血管疾病仍然是全球发病和死亡的主要原因。个人早发冠状动脉疾病（CAD）的家族史反映了家庭成员间共享的遗传、环境和生活方式因素的复杂相互作用，是CAD的一个确立的独立风险因素。虽然家族史具有很高的预测价值，但在常规心血管风险评估中，它往往定义不一致、应用不一致且记录不足。心脏成像和基因组医学的进步为重新定义心血管风险评估提供了机会，为高风险CAD家庭的精准预防奠定基础。在这篇综述中，我们综合了冠状动脉疾病遗传风险的致病机制，强调了在当前风险分层模型中使用家族史的局限性，并探讨了心脏成像和多基因风险评分在风险评估中的演变作用。我们讨论了这些方法对生活方式改变和治疗干预的影响，以及如何整合传统和新兴工具以实现终身精准预防。最后，我们审视了当前心血管疾病预防指南的局限性，并强调需要开展研究以提高公平性、评估成本效益并解决将新型工具整合到预防护理中的障碍。
关键点
- 早发冠状动脉疾病（CAD）的家族史是该疾病发展的一个强烈且独立的风险因素；然而，由于固有的局限性，它在风险评估模型中的定义不一致且应用不一致。
- CAD的遗传易感性复杂且多面，遗传研究揭示了单基因、多基因和表观遗传影响，这些影响作用于动脉粥样硬化、血栓形成和血管生物学的多个通路。
- 早发CAD的诊断应促使对近亲进行筛查并倡导心脏健康的生活方式，强化从出生开始的终身预防，并需要持续的终身评估。
- 心脏成像和多基因风险评分（PRSs）的技术进步和研究为早发CAD患者及其家庭提供了早期、个性化风险评估的新机会。
- 研究表明，通过PRS确定的CAD高遗传风险个体，可能通过心脏健康的生活方式和预防性治疗来抵消这种风险。
- 将传统临床指标与新型工具（如心脏成像、PRS、多组学和人工智能）整合，可以实现精准医学并增强高风险家庭的护理。
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