2026年3月26日
索菲·伯林博士（Dr Sophie Burling）通过博士研究创建了运动神经元疾病的患者特异性模型，为未来改善患者生活质量的疗法奠定了基础。获得哲学博士学位标志着她与梅西大学（Te Kunenga ki Pūrehuroa Massey University）14年非凡学术旅程的圆满结束。在此期间，她为生物医学研究做出重要贡献，其成果有望推动未来医疗发展。
对遗传学与科学的热情
这位30岁的研究者成长于凯里凯里（Kerikeri），自幼痴迷于动物育种和遗传学。高水平马术运动经历使她深刻认识到遗传因素对表现和健康的影响。伯林博士曾计划在马术与科学交叉领域发展事业，并表示梅西大学是实现这一目标的理想选择。
“梅西大学不仅在动物科学领域根基深厚，其远程教育支持体系更让我能在坚持马术目标的同时开展严谨的学术研究。”伯林博士说。
在完成遗传学理学学士和生物化学荣誉理学学士学位后，她正式开启博士研究。其课题聚焦运动神经元疾病（MND）——一种破坏性强且进展迅速的神经退行性疾病。新西兰患者比例异常偏高，却面临全球共同困境：治疗选择极为有限，且无任何疗法能阻止或逆转病情。
疾病模型是核心研究工具，能模拟疾病状况，使科学家得以安全地开发和测试疗法。
“精准模型是研究和药物发现的基石。缺乏有效模型，几乎不可能开发出真正惠及患者的疗法。”伯林博士解释道，“MND最常用模型是小鼠模型，但它仅适用于少数患者；由于物种差异，超过90%在小鼠试验中成功的药物在人体临床试验中失败。”
细胞模型虽已存在，但大多仅模拟运动神经元，而该疾病实际影响肌肉、神经等多重系统。这些局限导致全球仅有三种获批MND药物，每种仅能延长患者1-3个月生活质量。
“通过构建更贴近真实患者的模型，尤其是针对更常见的非遗传性MND患者，研究将更具现实意义，寻找有效疗法的进程也将加速。”
MND的患者特异性研究路径
为创建该模型，伯林博士采集了新西兰MND患者的细胞，重点聚焦无明确遗传病因的病例。这使她建立了具有代表性的多样化细胞库，更准确地反映新西兰MND患者群体特征。
“我接触了许多患者及其家属，了解他们培养皿之外的人生故事。由于MND通常在3-5年内快速恶化，项目期间部分患者不幸离世。这一现实强化了我所有工作的意义。”伯林博士说。
利用捐赠细胞，她生成了诱导多能干细胞——这类细胞可分化为几乎所有组织类型。基于此，她成功培育出九种不同细胞类型，包括多种神经元、肌肉、血管甚至肠道组织。该方法实现了对疾病的全面研究，而非局限于单一细胞类型。
“我们仍不清楚运动神经元疾病的病因，也不确定运动神经元是疾病起点还是其他身体过程的受害者。此模型提供了更真实、更整体的研究疾病及测试潜在疗法的途径。”
伯林博士的模型有望节省数年研究时间，使有效疗法能比当前10-15年的研发周期更快抵达患者。
“通过创建反映新西兰真实MND患者群体的特异性模型，若药物在此模型中显现疗效，则更可能惠及目标人群。这项工作可加速药物发现进程，并深化我们对MND在新西兰高发原因的理解。”伯林博士表示。
使命与热情驱动未来探索
博士研究期间，伯林博士曾在麻省理工学院（MIT）与miBrain团队合作六个月，该团队致力于为阿尔茨海默病和帕金森病研究开发多细胞“迷你大脑”。
“我的工作重点是开发生成特定神经元类型的方案，特别是涉及肌肉控制和肠脑连接的神经元。该环境节奏快且高度协作，强化了我构建复杂可靠模型的方法论。”
实验室之外，伯林博士致力于培育精英运动马匹并从事飞行活动。她经营着名为Maverick Sporthorses的企业实验室，运用胚胎、冷冻精子和先进繁殖技术开展工作。
“这既挑战我的科学知识，又连接我的乡村根源。飞行教会我耐心、自律和目标感，这些技能帮助我在实验受挫时保持韧性！”
求知欲、使命感与人文联结支撑她克服博士研究挑战。
“我决心理解这种影响真实人群及其家庭的毁灭性疾病。设计实验、解决复杂问题并构建反映人体生物学的模型虽具挑战性，却极具价值。”
如今定居马纳瓦图（Manawatū）的哈尔科姆（Halcombe），伯林博士希望获得能延续这项研究的职位。
“MND和疾病建模是我的真正热情所在。我在创新领域和风险投资方面根基深厚，期待将研究与衍生企业结合。商业化终将是研究成果对患者产生实际影响的途径。”
尽管MND治愈方案将具有变革意义，伯林博士的近期目标是为患者提供真正改善生活质量的更多选择。
“我希望这项工作改变生命。这些模型中的每一项发现和每种显现前景的药物，都可能为患者及其家庭赢得更多宝贵时光。”
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