健康与福祉 | 2022年9月21日
记者: 阿莱娜·巴特尔
当乔纳森·海恩斯在高中生物课学习遗传学时,他认为遗传机制相当简单——你从父母各获得一份基因副本就完成了。
"等我意识到遗传机制极其复杂时,我已经深深着迷了。"海恩斯教授说道。他是凯斯西储大学基因组科学玛丽·W·谢尔顿教授,同时也是该校群体与定量健康科学系主任。
![乔纳森·海恩斯教授照片]
在今天(9月21日)世界阿尔茨海默病日之际,《每日校园报》采访了这位国际知名研究员。作为克利夫兰阿尔茨海默病研究中心数据管理与统计核心负责人,他长期专注阿尔茨海默病研究,该中心致力于推动相关神经退行性疾病的研究进展。
以下是海恩斯教授阐释的五个关键认知:
1. 遗传是最大风险因素,但非唯一因素
家族病史是显著风险因素,若父母或祖辈曾患痴呆症,患病风险必然升高。但高遗传风险不等于必然患病,只是概率增加。教育程度与风险呈负相关——学历越高风险越低。这种关联是否具有因果关系尚无定论,但已证实是重要风险因素。
其他非遗传风险因素包括心血管疾病、糖尿病和肥胖症。数据显示,非裔和拉美裔群体发病率更高,部分原因可能与这些群体的心血管疾病高发相关。
2. 阿尔茨海默病是美国主要致死病因
公众常误认为阿尔茨海默病不直接致死。实际上,随着病程发展,患者生活自理能力丧失、易患感染性疾病、进食困难等并发症,使其成为重要致死原因。值得关注的是,该病发病率持续攀升,与其他主要死因下降趋势形成鲜明对比。
3. 尚无有效治疗手段
尽管经过30年深入研究,目前仍未开发出能实质改变痴呆发病进程的疗法。现有药物仅能短期缓解部分症状,尚无任何干预手段(药物或非药物)能显著降低风险或预防发病。
基因学研究取得重大突破,海恩斯教授正是发现最大遗传风险因子ApoE基因变异的研究者之一。虽然这些发现尚未转化为治疗药物,但极大深化了对大脑特定细胞和组织病理机制的认知。
4. 生物病理过程提前20-30年启动
近10-15年研究发现惊人事实:阿尔茨海默病的生物病理过程可能早在临床症状出现前20-30年就已启动。这意味着可能在40岁时发病机制已开始,但患者在此后20年仍可维持正常状态。这种漫长的潜伏期给临床研究带来重大挑战。
5. 构成重大医疗危机
美国现有600万患者,随着人口老龄化,预计30年内将翻倍。该病具有显著年龄相关性,65岁以上人群发病率显著升高。
过去十年联邦研究资金激增,克利夫兰研究中心的设立和研究经费支持均得益于《国家阿尔茨海默病计划法案》的立法推动。国会已投入巨资,旨在开发有效治疗方案。
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