卡谷氨酸Carglumic acid
编码XM0977
核心定义
一、药物基本属性
- 药品分类
化学药品（合成化合物）。 - 来源与性状
卡谷氨酸是N-乙酰谷氨酸（NAG）的结构类似物，通过化学合成制备，为白色至类白色结晶性粉末，可制成分散片等剂型。其作用机制为激活肝脏线粒体中的氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1），这是尿素循环的首个关键酶，通过促进氨转化为尿素，降低血液中氨的毒性积累。 - 管理级别
非管制处方药（Rx-G）。作为治疗罕见病的精准药物，需在医生指导下使用，但未列入麻醉、精神或毒性药品管制范畴。 - 临床价值
替代药（A）：用于NAG合成酶缺乏症患者，替代内源性NAG功能；精准干预药（P）：针对特定遗传代谢病（如尿素循环障碍、有机酸血症）的高氨血症，提供靶向治疗。
二、核心功效与临床应用
- 适应症
- 先天性尿素循环障碍：如N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）缺乏症。
- 继发性高氨血症：由有机酸血症（如丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症）引发的氨代谢异常。
- 作用特点
- 快速降低血氨水平，减少急性高氨血症危象风险。
- 长期使用可稳定血氨浓度，改善患者生存质量及预后。
三、使用禁忌与注意事项
- 副作用
常见胃肠道反应（恶心、呕吐、腹泻）及头痛；偶见肝功能异常或过敏反应（皮疹、瘙痒）。 - 禁忌与风险
- 对卡谷氨酸成分过敏者禁用。
- 严重肝肾功能不全者需谨慎评估风险效益比。
- 妊娠期及哺乳期妇女需在充分权衡利弊后使用。
- 注意事项
- 需联合低蛋白饮食及其他降氨措施（如血液透析）综合管理。
- 治疗期间需定期监测血氨、肝肾功能及电解质水平。
重要提示：卡谷氨酸的使用需严格遵循专科医生指导，不可自行调整剂量或停药。若出现急性高氨血症症状（如意识模糊、抽搐），需立即就医。
参考文献
- 卡谷氨酸作为NAG类似物的药理学机制及全球临床应用数据（欧盟2003年批准，中国2023年上市）。
- 适应症范围及治疗指南，涵盖尿素循环障碍与有机酸血症相关高氨血症。
- 药品说明书及临床试验中报告的副作用与禁忌症。