婴儿癫痫的分子遗传机制及基因诊断的影响

Molecular Genetic Mechanisms of Infantile Epilepsies and the Impact of Genetic Diagnosis

这项研究的目标是发现婴儿癫痫的新遗传原因，并评估这些发现对患有癫痫的婴儿及其家庭的影响。

联系方式和地点

联系信息

研究联系人

姓名 Beth R Sheidley, MS

电话 8572185533

电子邮件 beth.sheidley@childrens.harvard.edu

备用研究联系人

不可用

美国的地点

马萨诸塞州

波士顿儿童医院（Boston Children's Hospital），地址：马萨诸塞州波士顿，邮编02115

参与标准

入选标准

婴儿入选标准

• 癫痫发作开始于12个月以下
• 在癫痫相关就诊后6周内入组
• 波士顿儿童医院（Boston Children's Hospital）的患者

排除标准

• 单纯热性惊厥
• 急性诱发性癫痫发作（例如，由于败血症、出血、电解质异常、脑梗死、缺氧缺血性脑病、非意外伤害）
• 已确定癫痫的遗传或获得性原因，包括与特定遗传病因一致的脑磁共振成像结果（例如，结节性硬化症复合体）
• 入组前已去世

父母入选标准

• 符合条件婴儿的父母

排除标准

• 不是符合条件婴儿的法定监护人

年龄符合研究要求

最低符合年龄 儿童

最高符合年龄 老年人

年龄组 儿童，成人，老年人

符合性别 所有

接受健康志愿者 否

抽样方法 非概率抽样

研究计划

研究设计细节

分配方式 不适用

干预模型 单组

主要目的 卫生服务研究

掩蔽信息 无

分组和干预措施

实验组：基因组测序

所有入组婴儿接受干预（基因组测序，包括快速全基因组测序）。将进行全面的基因组分析以识别遗传诊断。基因结果将返回给家庭，并且将对婴儿进行跟踪直到2.5岁，以使用定量验证的结果度量和定性家长访谈来评估基因诊断的影响。

遗传学干预：基因组测序

• 将全面分析基因组测序数据，以寻找解释参与者癫痫的致病性变异。

主要结果指标

| 结果测量 | 结果描述 | 时间范围 |

| --- | --- | --- |

| 诊断率 | 基因组测序的诊断率将计算为接受遗传诊断的入组癫痫婴儿的百分比。 | 收集时间为婴儿入组后大约两周收到基因结果之后 |

| 基因测试的短期临床效用 | 基因测试的短期临床效用将使用验证的C-GUIDE度量进行评估。C-GUIDE总分将在接受遗传诊断的癫痫婴儿与未接受遗传诊断的婴儿之间进行比较。 | 收集时间为婴儿入组后大约两周收到基因结果之后 |

| 父母感知（个人）基因检测效用 | 使用有效的GENE-U度量评估父母感知的基因检测效用。GENE-U总分将在接受遗传诊断的癫痫婴儿与未接受遗传诊断的婴儿之间进行比较。 | 收集时间为婴儿2.5岁时 |

合作伙伴和研究人员

赞助商

波士顿儿童医院（Boston Children's Hospital）

研究人员

波士顿儿童医院（Boston Children's Hospital） Alissa M D'Gama, MD, PhD

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