一项由巴斯克大学（University of the Basque Country, EHU）领导的研究发现，唾液中存在数百种分子标记，这些标记可以揭示一个人患癌症、心血管疾病、糖尿病和神经退行性疾病等重大疾病的风险。该研究结果发表在《npj 基因组医学》（npj Genomic Medicine）上，为开发一种强大且非侵入性的早期诊断和精准医疗工具奠定了基础。
“唾液是最易获取的生物液体之一，但在临床实践中仍未得到充分利用，”EHU 医学遗传学教授、该研究的主要作者之一何塞·拉蒙·毕尔巴鄂（José Ramón Bilbao）表示，“我们的研究表明，唾液中的分子标记能够反映超出口腔范围的全身性病理过程。”
众所周知，唾液样本常用于进行基因测试以确定亲子关系等，但正如巴斯克大学（EHU）开展的这项研究所显示的，基于唾液的临床分析潜力远不止于此。
研究团队分析了350多人的唾液样本，并对DNA中的常见变异进行了分类。这些变异被称为遗传多态性或SNP（单核苷酸多态性），它们可能影响唾液中的基因组功能。具体而言，他们发现这些多态性就像一个开关，可以激活或关闭其所影响的基因的功能。
通过将他们的研究数据与先前关于慢性病风险的大型国际遗传学研究结果进行对比，研究人员观察到，许多在唾液中检测到的相同多态性与前列腺癌、冠心病、帕金森病和2型糖尿病等常见疾病的高风险相关。
此外，利用先进的统计工具，研究小组证明，这些标记可以解释各种疾病遗传率的显著比例，在某些情况下比传统的血液指标更具精确性。
尽管这些发现需要在每种疾病的更大规模队列中加以验证，但它们代表了识别非侵入性疾病生物标志物的重大进展。该研究的另一位主要作者、遗传学、体质人类学与生理学系研究员阿尔芭·埃尔南戈麦斯-拉德拉斯（Alba Hernangómez-Laderas）解释说：“这项工作为开发基于唾液的检测方法打开了大门，未来可用于疾病的早期检测或治疗监测，而无需抽血或其他侵入性程序。”
该研究的另一贡献是创建了最大的公共唾液样本遗传数据库，可通过开放访问平台查询。“我们预计，数据库的开放性质将促进不同生物医学领域的新研究和创新，”研究人员评论道。
更多信息： Alba Hernangomez-Laderas 等，《唾液作为潜在诊断媒介：超越口腔疾病的DNA甲基化生物标志物》，《npj 基因组医学》（npj Genomic Medicine, 2025）。DOI: 10.1038/s41525-025-00509-0
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