人工智能可以扫描电子健康记录中的风险因素，以识别潜在的原发性免疫缺陷病。这些系统可以将原发性免疫缺陷病的诊断提前三年。
弗吉尼亚理工大学卡里利昂医学院过敏-免疫学系教授Nicholas L. Rider博士在2025年的原发性免疫缺陷更新会议上表示，人工智能可以改善对原发性免疫缺陷病患者的护理，但仍然需要人类的输入。“人工智能可以在医疗保健中带来价值，特别是对我们的原发性免疫缺陷病患者，但我们必须为它的成功做好准备，记住它是如何使用的，以及它可以指向哪里。”
早在1950年代，医疗保健就开始使用计算方法来支持诊断并提供临床决策支持。Rider指出，大约在2011年，深度神经网络被用来处理非常复杂和多样的医疗数据来进行预测，但并没有广泛实施。ChatGPT于2022年11月发布后，大型语言模型（LLM）在医疗保健中的影响开始增长。
Rider解释说，自动思维如识别和回忆可能很快但容易出错，而需要努力的思维如记忆模式和推理则更慢但更可靠。LLM在有大量信息可供参考时擅长回忆，但在推理方面则不那么出色。目前的LLM可以协助增加患者参与度、个性化患者护理、改进临床文档、自动化健康记录和获得保险授权。
原发性免疫缺陷病（PI）包括超过550种疾病，涉及10个国际免疫学会分类。尽管PI被视为罕见病，但Rider和他的同事使用Optum数据集中的7300万个体发现，患病率为每10万人中有60人，或全美至少有198,870名患者。估计约有50%的这些个体未被诊断。
平均诊断时间包括免疫调节性疾病5年、常见变异型免疫缺陷病8.8年和原发性抗体缺乏症9.5年。这导致了医疗保健中我们不希望看到的情况——长时间的诊断过程既昂贵又痛苦，导致次优结果。人工智能能否在这里发挥作用？
多项研究表明，人工智能和机器学习可以用于审查电子健康记录和理赔数据、单核苷酸变异或流式细胞术数据，以预测疾病风险、基因组风险因素和实验室表型。除了使用这些人群层面的风险分层方法外，还需要构建开源工具，并扩展知识和系统，以系统地缩短诊断延迟。
Rider和他的同事在德克萨斯儿童健康计划中实施了一个两步流程来识别PI高风险患者。首先，SPIRIT Analyzer软件摄入所有注册在医疗保健系统中的索赔数据和其他信息。该工具免费且定期更新，通过加权风险因素枚举优先代码，以识别高、中、低和无风险的患者。如果在人群中运行SPIRIT Analyzer，大约1%的人口将具有显著的PI风险，值得潜在转诊。
第二步是优先考虑高风险个体，谁应该首先由临床免疫学家看诊，谁可以通过初步检查进行分流。然后，机器学习模型对这些个体进行优先级排序以便转诊。Rider表示，这种方法可以将诊断时间至少提前三年。
Rider和他的同事分析了2020年9月至2022年3月期间，427,110名（53%女性；46%西班牙裔）有Medicaid保险的个体的数据。基线时，PI的患病率为每10万人70人。系统识别出297名高风险个体和6,330名低至中等风险个体。每隔六个月的数据审查发现新的PI诊断，包括基线高风险组中的27例（9%）、基线低至中等风险组中的95例（1.5%）和未识别任何风险的患者中的914例（0.2%）。基线时高风险和低至中等风险组的住院率也显著高于无风险组。
Rider还提到，自然语言处理（NLP）几乎100%的时间能够正确判断原发性免疫缺陷病与对照组。此外，其他在线可用的大型语言模型也可以进行人群层面的风险分层。Rider和他的同事们还启动了Project ECHO for Primary Immune Disorder (PEPI)项目，旨在为全球特别是农村地区的临床医生提供免费教育信息和支持。
Rider对未来充满信心，认为随着更多研究的发展，人工智能在原发性免疫缺陷病护理中的潜力将越来越大。
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