一项医学试验显示积极成果，科学家们正寻求突破性疗法治疗亨廷顿病，英国研究团队宣布。
伦敦大学学院进行的临床药物试验测试了新型基因疗法AMT-130，在36个月内发现试验参与者疾病进展减缓75%，该学院于9月24日宣布。
伦敦大学学院神经学教授、试验首席研究员爱德·怀尔德表示：“这一结果改变了一切。基于这些结果，AMT-130很可能成为首个获批减缓亨廷顿病进展的治疗药物，这确实是具有世界性影响的突破。如果实现，我们需要努力确保所有需要者都能获得该疗法，同时继续不懈地开发更有效的治疗方法。”
该试验由药物开发者uniQure公司赞助，这是一家总部位于荷兰和美国的基因治疗公司。该公司计划于2026年向美国食品药品监督管理局（FDA）申请加速批准以投放市场。
公告指出：“这是首次有药物试验报告持续且具有统计学意义的亨廷顿病进展减缓。”
以下是关于亨廷顿病的关键信息。
科学家发现了什么？
伦敦大学学院公告称，针对新型基因疗法AMT-130的全球临床试验在治疗亨廷顿病方面显示出积极结果。
该学院表示，服用该药物的患者在36个月后疾病进展减缓75%，相比未接受治疗的患者。
uniQure公司表示，团队对29名接受AMT-130治疗的患者（高剂量组17人，低剂量组12人）的临床结果进行了分析，每个剂量组的结果均与外部对照组进行了比较。
该公司声明称，研究发现疾病进展在多个测量指标上均有显著降低。
什么是亨廷顿病？
克利夫兰诊所表示，亨廷顿病是一种遗传性基因疾病，导致脑细胞缓慢死亡。
梅奥诊所和克利夫兰诊所解释称，该疾病通常导致运动障碍、行为异常、思维障碍及人格改变。疾病发作最常见于30至40岁的成年人群，但青少年型亨廷顿病可在20岁前发病。
伦敦大学学院指出，亨廷顿病是一种由单一基因突变引起的致命神经退行性疾病。若父母一方患病，子女有50%的几率遗传该突变并出现症状。疾病进展会导致典型的快速、抽搐性不自主运动，称为舞蹈症。
亨廷顿病由HTT基因引发，该基因指导细胞制造亨廷顿蛋白。在患者体内，其有害形式被称为突变亨廷顿蛋白，会逐年累积损伤大脑。
该疾病通常从神经问题发作到死亡持续约20年。残疾和功能丧失较早发生，导致患者需要数十年的强化多学科护理。
伦敦大学学院表示，导致亨廷顿病的基因于1993年被发现，但迄今为止尚无有效治疗方法来预防或减缓疾病进展。
亨廷顿病有多常见？
克利夫兰诊所表示，这种罕见疾病影响每10万人中3至7人，且更常见于欧洲裔人群。
联系方式：Jenna Prestininzi: jprestininzi@freepress.com
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