神经系统疾病慢性创伤性脑病（CTE）最常发现于在接触性运动中头部遭受反复撞击的人群中，现在也有证据表明脑内存在基因损伤。
研究人员检查了橄榄球运动员和其他患有这种罕见神经系统疾病的人的大脑，他们发现的基因损伤与阿尔茨海默病患者大脑中的损伤相似。这种损伤非常广泛，相当于数百年的老化过程。
CTE通常在某人头部遭受反复撞击数年后发展。症状可能包括记忆力丧失、冲动控制问题、焦虑、抑郁和愤怒问题。这种情况最常见于从事橄榄球、冰球和足球等运动的人群中，但也已在爆炸受伤的士兵和经历过家庭暴力的一些人的大脑中检测到。
该疾病近100年前首次在拳击手中发现——当时科学家称之为"拳击手脑病"——但专家对CTE仍有许多不了解的地方。并非所有遭受反复头部创伤的人都会发展出这种病症，科学家也不完全理解为什么甚至头部创伤如何导致这种疾病。
周四发表在《科学》杂志上的这项研究的合著者Chris Walsh博士表示，仍有人否认CTE甚至是一种疾病。他说，最新研究应该改变反对者的看法。
"我们认为这项研究有助于确立CTE不仅仅是重复性头部创伤的结果。它代表了一个逐渐发展的病理过程，是一个定义明确的疾病实体，"波士顿儿童医院遗传学和基因组学部主任、霍华德·休斯医学研究所研究员Walsh说。"我们怀疑它涉及类似于阿尔茨海默病的免疫激活。"
目前，科学家还没有简单的血液检测或扫描方法可以在活人体内检测CTE。唯一能确诊的方法是在人死后取脑部薄片，用显微镜寻找一种称为tau的蛋白质的异常积累，这种蛋白质稳定脑部的某些元素。过多的tau会损害血管和脑细胞，这种积聚也是阿尔茨海默病的标志。
大脑由各自拥有自己基因组的细胞马赛克组成。每次干细胞分裂时，都会积累突变。这项新研究使用了最近才可用的测序和扩增技术，来观察前额叶皮层中数百个神经元的单个细胞基因，前额叶皮层是大脑用于决策和其他思维技能的部分。
研究人员比较了四组的结果：15名头部反复遭受撞击并被诊断为CTE的人；4名有反复头部损伤但尚未发展为CTE的人；19名没有头部损伤史或CTE迹象的人；以及7名患有阿尔茨海默病的人。
在CTE患者中，细胞显示出与阿尔茨海默病患者大脑相似的基因组损伤。那些有反复脑部创伤但未被诊断为CTE的人则没有这种损伤。
"细胞携带着它们整个发育历史的条形码，包括反映环境影响，这就是CTE中发生的情况，"Walsh解释道。"反复创伤创造的异常环境损害了细胞的基因组。"
随着对导致CTE的机制有更好的了解，Walsh希望这项工作最终能引导开发治疗方法。由于CTE的脑损伤与阿尔茨海默病相似，甚至可能使用对阿尔茨海默病患者有帮助的疗法来治疗CTE患者，但在实现这一点之前还需要更多研究。
这项新研究建立在最近的研究基础上，表明来自头部反复撞击的脑损伤可能比CTE中看到的过量tau标记更早显现。
一项2023年的研究表明，大脑的免疫细胞被激活的程度与运动员从事接触性运动的年限成正比，这表明早期细胞损伤可能为疾病进展奠定了基础。
一项2020年的研究还发现，每打2.6年橄榄球，CTE的风险就会翻倍。这种疾病已在年仅17岁的人身上报告，这意味着当一名橄榄球运动员成为职业选手时，他们已经经历了数十万次头部撞击，而这种损伤似乎在累积。
美国国家橄榄球联盟（NFL）已经实施了几项规则和设备变更，以减少头部受伤的数量，脑震荡的数量已经下降，2024赛季的数据显示自2015年开始追踪以来脑震荡数量最低。包括NHL（美国国家冰球联盟）、MLS（美国职业足球大联盟）和英超联赛在内的其他体育联盟也做出了改变，以减少球员的脑震荡数量。
但专家表示，问题不仅仅是脑震荡；任何头部撞击都会造成损伤。有人建议，如果孩子真的想打橄榄球，他们的父母可以跳过早年的联赛（这些联赛可能早在5岁就开始），而是等到孩子14岁或18岁再让他们玩对抗性橄榄球。美国青少年足球组织不建议10岁前头球，也不鼓励教练在早期年龄教授或练习头球。
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