多伦多——珍妮特·查丘克（Janet Charchuk）知道，患有唐氏综合征意味着她比普通人更早患上阿尔茨海默病的风险。
她在爱德华王子岛阿尔伯顿（Alberton）家中接受采访时表示：“这确实是我有时会担心的事情。”
但她正在尽一切努力预防疾病。
“保持饮食、睡眠和锻炼。”查丘克说。
“还有朋友、社交以及进行大脑训练。”
她最喜欢的大脑训练是单词搜索游戏。此外，她还积极参与体育活动和社会事务，在一家马术治疗牧场工作，参加特殊奥运会，并担任倡导组织“国际唐氏综合征协会”董事会成员。
现年42岁的查丘克是越来越多能活到成年甚至老年阶段的唐氏综合征患者之一。最近的一项研究估计，截至2020年，加拿大有22,367人患有这种发育障碍——其中30%年龄在40岁以上。
波士顿麻省总医院唐氏综合征项目的负责人布莱恩·斯科特科（Brian Skotko）博士表示：“在加拿大，唐氏综合征患者的平均寿命约为60岁。”
这一数字相比1970年平均寿命约53岁有了显著提高。而根据该研究，1950年时，加拿大约有5,138名唐氏综合征患者，大多数人童年时期就去世了，平均年龄仅为4岁。不到1%的人活到40岁或以上。
然而，60岁的预期寿命仍然远远落后于加拿大的全国平均水平82岁。
斯科特科指出：“对于唐氏综合征患者来说，有一个主要的‘罪魁祸首’，那就是阿尔茨海默病。”
“阿尔茨海默病相关并发症是唐氏综合征成人患者的第一大死因，包括跌倒、记忆力减退或窒息等。”他说。
斯科特科解释称，唐氏综合征患者多出一条21号染色体，而这条染色体也恰好与阿尔茨海默病中出现的淀粉样斑块有关。
这项研究是斯科托科领导的一系列国别研究之一，旨在获得尽可能准确的唐氏综合征人口数据，此前已覆盖美国、澳大利亚、新西兰和欧洲地区。
他表示：“如果我们希望唐氏综合征患者拥有发言权、合理的政策和适当的信息与支持，就必须对他们的人数进行准确统计。”
该研究的合著者、加拿大唐氏综合征协会执行主任劳拉·拉尚（Laura LaChance）表示，这意味着要了解有多少唐氏综合征患者是成年人，以及他们所需的各类医疗、经济和社会支持，以帮助他们活得更久并更好地衰老。
她说：“由于历史上唐氏综合征患者寿命不长，整个系统仍将唐氏综合征视为儿科问题，儿童问题。”
“针对成年唐氏综合征患者的支持、路径和服务策略尚未跟上时代发展。”她补充道。
不过，多位医生和倡导者正希望改变这一现状。一个重要的步骤是对更多的初级护理提供者进行教育，不仅让他们认识到与阿尔茨海默病的联系，还要筛查其他常见病症——包括心血管风险、甲状腺功能低下和睡眠呼吸暂停。
多伦多萨里广场（Surrey Place）发育障碍初级护理项目的负责人海蒂·迪普斯特拉（Heidi Diepstra）表示：“唐氏综合征成年人可能无法清楚地表达自己的症状，也不会及早就医。因此，预防性护理非常重要——否则我们可能会错过诊断。”
虽然几个省份已不再推荐普通人群每年进行体检，但对于唐氏综合征患者而言，这些检查仍是必不可少的。迪普斯特拉参与开发了一份由加拿大家庭医师学院在线发布的“唐氏综合征健康观察清单”。
她说：“初级护理提供者可以使用这份清单来避免‘诊断遮蔽’，即临床医生看到患者的症状却简单归因为唐氏综合征，而不是进一步调查潜在病因，如抑郁或甲状腺功能减退。”
这份清单最初于2011年制定，迪普斯特拉表示一旦获得更多资金，萨里广场将对其进行修订。
她说：“虽然我们知道有些初级护理提供者已经在使用这份清单，但它还需要更广泛地纳入医疗实践中，以满足唐氏综合征患者的需求。”
“我们知道，智力和发育障碍（IDD）人群的健康差异依然存在。这意味着我们需要做更多工作，提高加拿大医疗从业者对这些工具的认识和使用。”
安大略省金斯顿奥格瓦纳达发育服务（Ongwanada Developmental Services）的家庭医生兼医学主任伊丽莎白·格里尔（Liz Grier）博士表示，近年来，无论是与年迈父母同住还是居住在支持性住房中的唐氏综合征成年人，其身体和情感护理都有所改善，这也促成了更长、更健康的生活。
她说：“医疗和社会服务支持在参与日间项目和其他活动中发挥了更好的作用。”
但格里尔认为，唐氏综合征患者的护理仍有提升空间，从而进一步延长寿命。
她说，除了初级护理提供者外，家庭成员和看护者也需要留意患者的身心状况，以便早期发现和治疗。
她指出，即使阿尔茨海默病的高风险也可以在一定程度上得到管理。
她说：“摄入足够的维生素B12和治疗睡眠呼吸暂停都是有效的医疗干预措施。”
格里尔还强调，支持唐氏综合征患者过上“充实而有意义”的生活对于延缓痴呆同样至关重要。
她说：“刺激大脑、通过适当的维生素和营养维持大脑健康、从身体健康角度保持活跃……所有这些因素都起着重要作用。”
这篇报道由加拿大通讯社（The Canadian Press）于2025年7月16日首次发布。
加拿大通讯社的健康报道得到了加拿大医学会合作项目的支持。CP对此内容全权负责。
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