最近发表在《基因与疾病》（Genes & Diseases）的一项研究揭示了免疫细胞特性、血液代谢物与尿石症风险之间关系的新见解。通过使用孟德尔随机化（MR）和中介分析，研究强调了基因预测的血液代谢物如何介导特定免疫细胞特征与尿结石形成之间的关联。这些发现阐明了潜在的致病机制，并为这种广泛存在且容易复发的疾病提出了新的治疗靶点。
尿石症是一种以尿路结石形成为特征的疾病，影响全球约10%至15%的人口，其患病率正在上升。它受多种因素的影响，包括免疫失调和代谢紊乱。在这项研究中，研究人员采用双样本孟德尔随机化方法，评估了免疫细胞特征、血液代谢物与尿石症风险之间的因果关系。研究涉及488,346名个体的数据，其中包括6,223例尿石症患者和482,123名对照组，利用来自全基因组关联研究（GWAS）的遗传工具进行分析。
分析确定了10种与尿石症显著相关的免疫细胞特性，包括B细胞面板、Treg细胞面板和CDC面板中的标记物。其中，IgD-CD24-%淋巴细胞、过渡性B细胞上的CD24、IgD+ CD38-初始细胞上的CD25、CD4 Treg % T细胞以及激活和静息Treg AC被发现会增加尿石症的风险。另一方面，浆细胞样树突状细胞（DC）、树突状细胞（DC）和B细胞上的HLA DR被确定为保护性因素。值得注意的是，反向孟德尔随机化分析并不支持尿石症对免疫细胞特性具有因果效应，这表明两者之间存在单向关系。
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