研究人员开发出一种新型方法，通过测量血细胞中的基因活性来检测肌萎缩侧索硬化症（ALS）并预测患者生存结果。该研究同时基于基因活性分析，定义了ALS中受损的生物通路，并识别出潜在治疗方案。
密歇根大学研究合著者埃娃·L·费尔德曼博士在大学新闻报道中表示："这些发现为ALS早期诊断提供了重要机会，使患者能够获得原本因病情晚期而无法参与的治疗和临床试验。"
这项题为《全血基因表达谱预测肌萎缩侧索硬化症发病状态与生存期》的研究已发表于《自然·通讯》期刊。
ALS的特征是控制运动的神经细胞（运动神经元）死亡和退化，导致进行性肌无力。现有治疗手段有限，多数患者在发病后仅存活数年，且目前尚无可靠诊断ALS或预测患者生存期的客观检测方法。
研究团队指出："本研究旨在通过开发基于血液的ALS风险与生存期基因表达谱，并结合药物扰动分析筛选候选药物，解决这些未满足的临床需求。"
传统方法通常检测血液中特定疾病生物标志物的水平，而本研究创新性地评估了编码这些生物标志物的基因活性程度。研究团队采集了422名ALS患者和272名健康对照者的血样，采用RNA测序技术检测超过22,000个基因的活性，随后运用机器学习分析差异。
经优化后，研究团队确定了包含46个基因的检测面板，在数据集中实现约91%的ALS识别准确率。在外部数据集测试中，即使部分基因数据缺失，算法准确率仍超过60%。密歇根大学首席作者赵悦博士表示："在自有样本及外部数据测试中，本模型表现优于既往所有ALS生物标志物研究，建议深入探索该模型以提升诊断准确性并缩短诊断延迟。"
研究人员将基因活性数据与临床及人口统计学数据（如症状出现年龄、肌无力首发年龄和性别）结合分析，成功构建高精度生存期预测模型。
研究团队进一步分析ALS遗传数据，识别疾病中失调的生物通路，并据此筛选潜在治疗方案。研究发现八种潜在药物，包括已上市的三氟拉嗪（精神分裂症治疗药物）和依鲁替尼（特定血液癌症治疗药物）。科学家强调需进一步验证这些药物对ALS的疗效，但指出该分析为后续研究提供了重要方向。
密歇根大学共同资深作者莫林·A·萨特博士表示："推进这些关键后续研究具有巨大潜力，将推动ALS诊断和治疗手段发展，最终改善临床诊疗。ALS研究正迎来激动人心的时代。"
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