心血管疾病研究正在经历一场革命,这在很大程度上得益于对疾病遗传基础的新认知。布罗德研究所的心血管疾病计划(CVDi)全面整合了该所在心血管领域的研究工作。CVDi成员与布罗德医学与群体遗传学项目、基因组平台、治疗开发中心及数据科学平台紧密合作。
图片来源:布里奇特·西蒙森,布罗德研究所
人类心脏包含多种细胞类型,包括心肌细胞(绿色)和成纤维细胞(黄色),DNA染色呈蓝色。
由帕特里克·埃利诺尔领导的CVDi计划旨在通过以下四大目标降低心血管疾病及猝死负担:
- 全面界定并广泛普及心血管疾病的遗传病因及其代谢风险因素
- 深入探究最具前景的新机制背后的生物学原理
- 开发检测方法,为最具潜力的靶点筛选治疗药物
- 利用基因或非基因生物标志物,将干预措施精准应用于早发心血管疾病高风险人群
未来十年成功实施这一愿景,将深化对心血管疾病及其风险因素新机制的生物学理解,并推动研发可有效降低疾病负担的创新药物。
过去十年间,该工作已涵盖布罗德主导的研究项目,旨在识别与心肌梗死、心房颤动及中风等心血管疾病相关的基因变异。该计划的其他工作则致力于通过关联基因变异与因果基因及机制,从基因组发现中获取生物学洞见。这些研究依托细胞、动物及人体模型系统展开。
CVDi成员还致力于将基因组学与生物学发现转化为临床干预手段,例如开发新疗法。此项工作通过与布罗德治疗开发中心(CDoT)及学术界、产业界合作伙伴紧密协作完成。为识别适合预防性干预的高风险个体,该计划亦聚焦于基因组解读工作。
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