过去50年间，医学实践经历了一场令人惊叹但尚未完成的转型，逐渐从主要依赖专家意见和个别临床医生的轶事经验转变为正式的科学学科。随着循证医学的兴起，医生们开始根据最新的研究质量评估来确定最有效的治疗方案。如今，精准医学使医生能够利用患者的个体基因、环境和临床信息进一步个性化护理。
循证医学的崛起
直到20世纪70年代，临床决策主要基于专家意见、轶事经验和未经实证研究支持的疾病机制理论。大约在同一时期，一些先驱研究人员主张临床决策应基于最佳可用证据。到20世纪90年代，“循证医学”一词被用来描述将研究与临床专业知识相结合以决定患者护理的学科。
循证医学的核心是一个证据质量等级体系，决定了医生在做治疗决策时应最重视哪些信息。随机对照试验通过随机分配参与者接受实验性治疗或安慰剂，被认为是最佳的单个证据来源，因为它们可以最大限度地减少偏见，确保各组相似。观察性研究如队列研究和病例对照研究虽然也用于循证医学，但由于无法控制潜在的混淆因素和偏见，其可信度低于临床试验。系统综述整合多项研究的结果，提供了最高质量的证据。相比之下，单一案例报告和个人证言因缺乏广泛适用性而被认为较弱。
在实践中，医生可以使用循证医学框架针对特定患者提出具体问题，并通过审查最佳可用研究得出明确答案。例如，医生可能会询问对于一位没有任何其他风险因素的50岁男性，他汀类药物是否比饮食和运动更能有效降低低密度脂蛋白胆固醇。结合证据、患者偏好和自身经验，他们可以制定诊断和治疗计划。
精准医学的曙光
当循证医学逐渐普及的同时，科学和医疗领域的两项重大进展促成了精准医学的出现。精准医学利用患者特异性信息来定制医疗决策。
第一项进展是人类基因组计划，该计划于1990年正式启动并于2003年完成，旨在创建一个人类DNA的参考图谱。这一图谱使科学家能够发现与数千种罕见疾病相关的基因，了解为什么人们对同一种药物有不同的反应，并识别肿瘤中的突变以进行靶向治疗。越来越多的医生正在分析患者的DNA，以识别影响其护理的遗传变异。
第二项进展是电子病历的发展，用于存储患者的医疗历史。尽管研究人员早在数年前就开始进行数字记录的试点研究，但行业标准的制定始于20世纪80年代末。2009年美国复苏与再投资法案之后，电子病历的采用才变得普遍。电子病历使科学家能够大规模研究基因变异与可观察特征之间的关联，从而推动精准医学的发展。通过将数据存储在有组织的数字格式中，研究人员还可以利用这些病历训练用于医疗实践的人工智能模型。
更多数据、更多AI、更精准
表面上看，使用患者健康信息来个性化护理并不是新概念。例如，自1948年开始的弗雷明汉心脏研究开发了一个数学模型，用于根据个体健康信息估算冠状动脉疾病的风险，而不是平均人口风险。
然而，现在与人类基因组计划和电子病历之前相比，分析单个患者数据的规模和复杂性所需的精神能力远超人类大脑的能力。每个人拥有数百个基因变异、数百到数千个环境暴露以及可能包括众多生理测量值、实验室结果和影像学结果的临床历史。在我的团队正在进行的工作中，我们开发的用于检测婴儿败血症的人工智能模型使用了数十个输入变量，其中许多每小时更新一次。
像我这样的研究人员正在利用人工智能开发工具，帮助医生分析所有这些数据，以量身定制诊断和治疗计划。例如，某些基因会影响特定药物对不同患者的效果。虽然基因测试可以揭示一些这些特征，但由于成本问题，目前尚不可行对每位患者进行筛查。相反，人工智能系统可以通过分析患者的病史，预测基因测试是否有益，即患者是否有可能被开具受基因因素影响的药物。
另一个例子是诊断罕见病，即在美国影响少于20万人的疾病。由于已知的数千种罕见病中有许多症状重叠，且同一疾病在不同人身上表现各异，因此诊断非常困难。人工智能工具可以通过检查患者的独特基因特征和临床特点，确定哪些特征可能导致疾病。这些人工智能系统可能包括预测患者特定基因变异是否会对蛋白质功能产生负面影响以及患者症状是否与特定罕见病相似的组件。
临床决策的未来
新技术将很快实现常规测量其他类型的生物分子数据，而不仅仅是基因数据。可穿戴健康设备可以持续监测心率、血压等生理特征，生成可用于诊断疾病和个性化治疗的数据。相关研究已经在精准肿瘤学和个性化预防保健方面取得了有希望的结果。例如，研究人员正在开发一种可穿戴超声波扫描仪来检测乳腺癌，工程师们正在开发类似皮肤的传感器来检测肿瘤大小的变化。
未来的研究将继续扩展我们对基因、环境暴露对健康的影响以及人工智能工作原理的理解。这些发展将在未来50年内显著改变医生的决策方式和提供的护理。
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