一项由EHU（Euskal Herriko Unibertsitatea，巴斯克地区大学）团队领导的研究发现，唾液中存在数百种分子标记物，这些标记物可揭示一个人患癌症、心血管疾病、糖尿病及神经退行性疾病等重大疾病的风险。研究结果为开发强大的非侵入性工具用于早期诊断和精准医疗奠定了基础。
“唾液是最易获取的生物液体之一，但在临床实践中仍未得到充分利用。”EHU医学遗传学教授、该研究的主要作者之一何塞·拉蒙·毕尔巴鄂（José Ramón Bilbao）说道，“我们的研究结果显示，唾液中存在的分子标记物能够反映出口腔之外的系统性病理过程。”
众所周知，唾液样本被用来进行基因测试以确定例如亲子关系等内容，但正如本研究所示，基于唾液的临床分析潜力远不止于此。EHU开展的这项研究对350多名受试者的唾液样本进行了分析，并记录了常见DNA变异——即所谓的遗传多态性或SNP（单核苷酸多态性），这些变异可能影响唾液中的基因组功能。具体而言，他们发现这些多态性起到了激活或去激活相关基因功能的开关作用。通过将他们的研究数据与之前关于慢性疾病风险的大型国际遗传研究结果进行比较，研究人员观察到许多在唾液中检测到的相同多态性与较高风险的常见疾病（如前列腺癌、冠心病、帕金森病和2型糖尿病）相关联。
此外，借助先进的统计工具，研究小组证明这些标记物能够解释各种疾病遗传力的重要比例；在某些情况下，其精确度甚至高于传统的血液指标。
尽管这些发现需要在每种疾病的更大规模队列中进行验证，但它们代表了识别非侵入性疾病生物标志物的重大进展。正如遗传学、体质人类学与生理学系研究员、该研究的另一位主要作者阿尔芭·赫尔南戈梅斯-拉德拉（Alba Hernangómez-Laderas）所解释的那样：“这项工作为未来开发基于唾液的检测方法打开了大门，可用于疾病的早期检测或治疗监测，而无需抽血或其他侵入性程序。”
该研究的另一贡献是创建了最大的公开唾液样本遗传数据库，可通过开放访问平台查询。“预计数据库的开放性质将鼓励不同生物医学领域的新研究和创新，”研究人员评论道。
补充信息
除何塞·拉蒙·毕尔巴鄂和阿尔芭·赫尔南戈梅斯外，本研究还涉及来自EHU、BioGipuzkoa和BioBizkaia研究所以及纽约西奈山伊坎医学院的科丽娜·莱瑟（Corina Lesseur）等八位研究人员。
参考文献
- 阿尔芭·赫尔南戈梅斯-拉德拉（Alba Hernangómez-Laderas）、阿里亚德娜·西莱罗斯-波特（Ariadna Cilleros-Portet）、塞尔吉·马里（Sergi Marí）、巴尔巴拉·P.冈萨雷斯-加西亚（Bárbara P. González-García）、阿内·阿雷吉（Ane Arregi）、阿尔芭·希梅诺-罗梅罗（Alba Jimeno-Romero）、艾迈·伊拉里扎（Amaia Irizar）、伊拉·加西亚-桑蒂斯特班（Iraia García-Santisteban）、科丽娜·莱瑟（Corina Lesseur）、诺拉·费尔南德斯-希梅内斯（Nora Fernandez-Jimenez）、何塞·拉蒙·毕尔巴鄂（José Ramón Bilbao）
- 唾液作为潜在诊断介质：口腔以外疾病的DNA甲基化生物标志物
- npj基因组医学。2025年第10卷第49期
- DOI: 10.1038/s41525-025-00509-0
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