释然中夹杂着忐忑。
近四年来，莎拉和克里斯·英格兰一直在寻找答案。这对来自富兰克林的夫妇最小的女儿奥菲莉亚自出生以来就一直面临着严重的发育迟缓和严重智力障碍。她无法言语，肌张力低下，而且经常癫痫发作。
但无论他们看过多少医生，没有人能确定问题的根源。
"那太可怕了。你对某件事抱有希望，然后发现并不是，"克里斯·英格兰说。"我们只是想要一个答案。你永远不会希望自己的孩子有残疾，但你想知道真相。你不想说你的孩子有某种她其实没有的病症。"
去年情况发生了改变，辛辛那提儿童医院的医生对她进行了检测，发现奥菲莉亚患有一种新发现的、极其罕见的遗传性疾病：ReNU综合征。据他们所知，奥菲莉亚是印第安纳州唯一被诊断出患有这种疾病的人。
"我们真的很幸运，因为她还很小。有些人已经20岁、30岁了，现在才发现。他们一生都没有答案，也没有得到他们可能获得的资源，"莎拉·英格兰说。
现在有了诊断结果，英格兰一家正在努力提高人们对这种疾病的认识并分享他们的故事。他们将于5月2日上午10点在杨斯克里克公园举办"希望步行"活动，为ReNU综合征联合组织筹集资金，该组织是由有类似经历的家庭组成的倡导团体。他们还希望帮助其他人真正了解ReNU综合征到底是什么。
"这种疾病太新了。我们想为那些有遗传问题的人做些什么，他们和我们曾经处于同样的境地——他们不知道发生了什么，"莎拉·英格兰说。"印第安纳州肯定还有其他人患有这种病。如果我们能传播这些信息，也许能帮助到其他人。"
被父母称为"Phe-Phe"的奥菲莉亚在她短暂的生命中已经经历了许多挑战。她不会说话，交流时用动作代替语言。她的大部分生活都需要服用药物来治疗癫痫发作。
由于皮质视觉障碍的影响，她在法律上被认定为失明，尽管她仍能看到一些东西。她无法进食，需要使用胃造口管。
奥菲莉亚有全天候的护理，还定期去看多位专科医生进行物理治疗、职业治疗、言语治疗和其他治疗。
但ReNU综合征并未抑制她感染他人的个性。这个即将在本周三迎来4岁生日的小女孩喜欢音乐、喜欢在水中玩耍，也喜欢让风吹拂她的脸庞。和6岁的姐姐埃弗里一起玩耍能让她露出笑容。每天有一部分时间，她在克里克斯德小学的发育学前班上课。
"她是最可爱、最快乐、最活泼的孩子，"莎拉·英格兰说。"看到她经历这一切很难过，因为她是一个如此快乐、可爱的孩子。但她坚持不懈。"
从奥菲莉亚出生的那一刻起，她的父母——以及她的医生们——就知道她与众不同。
虽然莎拉·英格兰在怀孕期间很健康，没有任何问题，但分娩后当奥菲莉亚开始哭的时候，情况发生了变化。
"她一出生，他们就说'那声音听起来不对'，"克里斯·英格兰说。
她被送进了新生儿重症监护室，医生给她上了氧气和鼻胃管。她在NICU住了两个月，从未学会母乳喂养或使用奶瓶。没有人能弄清楚原因。
医生们认为奥菲莉亚可能患有严重的自闭症。
"但我们从不认为这能解释所有问题，"克里斯·英格兰说。"我们能看出他们为什么这么想，但这似乎不是她的主要问题。"
英格兰夫妇开始研究可能的原因，并建议进行脑部MRI检查来寻找答案。脑部扫描结果异常，这表明奥菲莉亚的问题可能有遗传原因。
这个家庭进行了多轮基因检测来寻找病因。每次检测结果都不确定。
"我们每六个月回去一次，他们都会问我们是否有新的诊断。基因学发展如此迅速，他们不断推出新的检测项目，"莎拉·英格兰说。
从奥菲莉亚6个月大开始，这个家庭开始前往辛辛那提儿童医院，最终见到了一位遗传学家。
去年3月的第一次预约中，这位遗传学家向英格兰夫妇展示了关于ReNU综合征的信息。
ReNU综合征直到2024年才被发现。这种遗传性疾病主要是由RNU4-2基因的变化引起的；根据ReNU综合征联合组织的说法，该疾病总共是由人类基因组30多亿个碱基对中仅13个的DNA变化引起的。
根据ReNU综合征联合组织的说法，研究人员只有在全面基因组测序技术发展和诸如"10万个基因组计划"等研究项目使研究人员能够分析非编码区域的变异后，才发现了RNU4-2基因突变与神经发育障碍之间的联系。
ReNU综合征的一些特征包括脑部异常、发育迟缓、严重智力发育障碍、癫痫发作、视力问题或近乎失明、胃肠道问题以及言语问题和流口水。
但ReNU综合征联合组织还发现，许多患有ReNU综合征的人表现出快乐的情绪，富有感情，喜欢秋千、拍手、常规活动、玩水、喝水、哼唱和音乐——就像奥菲莉亚一样。
根据ReNU综合征联合组织维护的登记册，在美国只有约80人被诊断出患有这种疾病。
"但这主要是由于检测有限。有很多人患有这种疾病但并不知道自己患病，"克里斯·英格兰说。
在进行了一项新创建的针对ReNU的基因检测后，医生确认这确实是奥菲莉亚所患的疾病。
"看到所有症状并了解它后，感觉很对，"莎拉·英格兰说。
自从确诊以来，这个家庭已经成为该疾病的倡导者，甚至向奥菲莉亚的其他医生介绍了这种疾病，而这些医生之前并不知道这种疾病。
通过此，他们参与了ReNU家庭的论坛和群体。通过这些群体，他们了解到华盛顿特区有一个为ReNU综合征联合组织筹集研究和支持资金的筹款步行活动。
"我们想，对我们和所有的家人朋友来说，去华盛顿特区可能有点不现实。但如果我们在当地做点什么呢？我仍然想有所作为，我仍然想支持Phe-Phe，并产生影响，"莎拉·英格兰说。
与富兰克林公园官员合作，他们计划了一个筹款步行活动。社区以支持的方式回应，从富兰克林的Millie's Ice Cream在活动当天举办"就餐捐赠"，到Toodleydoo Toys、Garment Factory Events、Hi-Way Lanes和Urban Air等企业捐赠抽奖物品。
现在可以进行注册，一直持续到活动开始。所有收益都将捐给ReNU综合征联合组织。英格兰夫妇希望吸引大量人群，但最重要的是，他们想向人们普及ReNU知识。
"我们想有所作为，让社区参与进来，"莎拉·英格兰说。"我想向Phe-Phe展示我们支持她以及所有患有ReNU的人。"
如果您想去
ReNU意识希望步行活动
内容：一个社区活动、筹款活动和1英里步行，支持对ReNU综合征（一种罕见且最近发现的遗传性疾病）的研究。
时间：5月2日上午10点
地点：杨斯克里克公园，印第安纳州富兰克林市西莫诺街239号
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