十年测序十万基因组带给科学家的关键启示
日本东北医疗大数据银行组织（ToMMo）在大规模人类基因组分析尚未普及的时期启动了基因组队列研究。经过十年的运行，该组织分享了关于分析、管理、维护和更新十万人基因组数据库所需技术的关键见解。对于全球研究人员而言，本研究获得的知识是推进基因组研究的宝贵资源，由此衍生的研究成果有助于构建基于基因的个性化医疗基础。
该研究成果已于2025年10月3日发表在《JMA Journal》上。
自2013年起，ToMMo完成了十万余名日本个体的全基因组测序。全基因组测序是读取全部DNA序列的过程——这些构成生命的基本单元塑造了我们的本质。然而，如此大规模的深入分析面临诸多技术与操作限制的重大挑战。即便在今日，仅有少数国家开展了如此规模的基因组测序。
论文第一作者片冈史基表示：“保持高精度和一致质量需要周密的规划、优化的设备以及开发创新技术。”本文分享了十年来在运行全基因组测序、管理质量及构建数据基础设施方面的经验。
在早期阶段，研究团队开发了名为qMiSeq的方法：对每组样本（通常96个）进行小规模测序分析，并根据所得数据量确定最佳测序条件。引入高通量测序仪后，他们建立了名为iDeal的协议，通过将每组测序拆分为多次运行来均衡数据产出。这两种方法虽基于简单概念，却极为高效。
片冈史基补充道：“随着大规模基因组测序日益普及，我们希望分享这十年积累的全部经验。我们很自豪团队开发的部分独特技术现已被其他机构采用。”
项目透明度是其重要特点：ToMMo十万基因组项目的频率与汇总数据通过jMorp平台向全球研究者免费开放并广泛应用，而个体级基因组数据则在通过申请审核后按适当条件获取。
随着更多研究人员开展大规模基因组分析，预计更多医疗机构将利用这些数据提供创新医疗方案。本研究的见解将成为日本及全球基因组学界的重要资源，推动基因组医学与个性化预防的发展。
参考文献： 全基因组测序方案的进展：东北医疗大数据银行十年内部操作与质量控制。《JMA J》2025;8(4)。 doi: 10.31662/jmaj.2025-0159
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