认知和阿尔茨海默病风险的遗传学研究Genetic studies of cognition and Alzheimer's disease risk - Precision Medicine in Neurodegeneration: Nilufer Ertekin-Taner - Genetics of Alzheimer's Disease and Endophenotypes Laboratory

环球医讯 / 认知障碍来源:www.mayo.edu美国 - 英语2026-10-09 05:25:04 - 阅读时长2分钟 - 897字
该实验室通过全基因组关联研究评估了晚发性阿尔茨海默病的多种风险基因变异(包括APOE ε4等位基因)与记忆衰退、轻度认知障碍及晚发性阿尔茨海默病发病的关联,分析了梅奥诊所佛罗里达和明尼苏达院区参与者的基因数据,发现多个遗传风险因子与疾病进展相关,并计划利用遗传风险因子及多组学数据进一步研究认知功能及其衰退。
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认知和阿尔茨海默病风险的遗传学研究

认知和阿尔茨海默病风险的遗传学研究

晚发性阿尔茨海默病的全基因组关联研究已经识别出许多风险变异。该实验室评估了排名靠前的全基因组关联研究变异以及载脂蛋白ε4(APOE ε4)等位基因与记忆进展至轻度认知障碍或晚发性阿尔茨海默病的关联。

在这项研究中,分析了在梅奥诊所佛罗里达和明尼苏达院区接受评估的参与者。他们评估了遗传变异与记忆衰退、新发轻度认知障碍和晚发性阿尔茨海默病的关联。每个变异单独测试,并使用单一加权风险评分进行联合测试。研究结果显示了与若干阿尔茨海默病遗传风险因子的关联。

该实验室正在以类似方式分析遗传风险因子和其他多组学测量对认知及认知衰退的影响。

相关出版物

  • Carrasquillo MM, Crook JE, Pedraza O, Thomas CS, Pankratz VS, Allen M, Nguyen T, Malphrus K, Ma L, Bisceglio G, Roberts RO, Lucas JA, Smith GE, Ivnik RJ, Machulda MM, Graff-Radford NR, Petersen RC, Younkin SG, Ertekin-Taner N. 晚发性阿尔茨海默病风险变异在记忆衰退、轻度认知障碍和阿尔茨海默病中的作用。Neurobiology of Aging. 2015.
  • Pedraza O, Allen M, Jennette K, Carrasquillo MM, Crook J, Serie D, Pankratz VS, Palusak R, Nguyen T, Malphrus K, Ma L, Bisceglio G, Roberts RO, Lucas JA, Ivnik RJ, Smith GE, Graff-Radford NR, Petersen RC, Younkin SG, Ertekin-Taner N. 评估黑人和白人受试者中CLU、CR1和PICALM变异与记忆内表型的关联。Alzheimer's & Dementia. 2014.

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