每年，心脏骤停在美国导致超过30万人死亡，尽管植入式除颤器几十年来已经能够阻止许多致命性心律失常。如今的主要问题不在于阻止心脏骤停的设备，而在于如何确定谁需要这种设备。在一项新的《Nature》研究中，加州大学伯克利分校的副教授Ziad Obermeyer领导的研究团队训练了一个神经网络，通过10秒的心电图来回答这个问题。然后，他们又训练了第二个神经网络，以揭示第一个网络所关注的内容。
这种双模型设置指向了人工智能在医学领域的一个更大目标：让机器浮现出人类专家可以自己看到并验证的新线索。Obermeyer的团队使用第一个网络来预测风险，而第二个网络则将这种预测转化为普通心电图上的可见特征，这是心脏病专家可以学会识别的特征。
为了决定谁应该植入除颤器，目前心脏病学家主要依靠超声测量左心室每次搏动泵出的血量——这一指标被称为左心室射血分数(LVEF)。Obermeyer指出，这种方法远非完美。"许多突然死于心脏骤停的人，要么之前从未做过超声检查，要么做了但结果正常，"他说。与此同时，基于该测试植入的大多数除颤器最终从未启动过。"通常，看起来高风险的人最终发现风险并不那么高，"Obermeyer说。为了解决这个问题，他的团队开始寻找更好的风险标志物。
相比之下，心电图(ECG)测量心脏的电活动，既便宜又几乎普及。然而，尽管几十年来对心电图波形进行了研究，心脏病学家却从未发现能可靠标记心脏骤停高风险的模式。他的团队转向深度学习，以找到人类检查所遗漏的模式。团队选择的算法是一个64层残差神经网络，即ResNet。"这是一种每个人都在使用的主力模型，本身没什么特别的，"Obermeyer说。"有趣的是它所学习的数据。"
为了训练网络，Obermeyer的团队组装了首批大规模人群数据集之一，包含了来自瑞典约18万名患者的44万多份心电图，并与国家死亡证明相匹配。在瑞典数据上训练后，这个普通的ResNet标记出约2.2%的患者为高风险群体。当团队在美国和台湾的独立数据集上测试该模型时，这一信号仍然有效，表明这并非瑞典人口或心电图设备的特殊现象。在这一小部分人群中，每年心脏骤停的发生率达到了7%——远高于标准超声测试标记出的患者的4.6%。更重要的是，算法标记出的患者中，超过86%并未被传统的LVEF指标标记出来。按照传统标准衡量，许多此类患者会被送回家而不植入除颤器。
"在我们确定这个模型有效后，我们想知道这个模型在高风险人群的心电图波形中看到了什么，"Obermeyer说。像显著性图这样的标准AI可解释性工具可以突出神经网络最重视的波形部分，但仅此而已。一位在心电图轨迹上发现异常的心脏病专家可以勾勒出异常波形，而神经网络默认情况下不能做到这一点。因此，Obermeyer和他的同事们构建了一个生成式AI模型来实现这一功能。"它的任务是生成对第一个模型看起来高风险的心电图波形，"Obermeyer说。
与原始网络配对并由其风险评分引导，生成模型逐步重新处理真实低风险患者的心电图，将其平滑地转化为同一条轨迹的高风险版本。模型关注的许多特征对心脏病专家来说已经很熟悉。
然而，有一个特征在医学文献中从未被描述过：在一个称为aVL的心电图导联中出现的细微模糊，这表明心脏电信号在通过肌肉时发生了碎片化。
约翰霍普金斯大学的生物医学工程师Changxin Lai写了一篇伴随《Nature》杂志的分析文章，虽然未参与这项研究，但他表示这正是这项工作突出的原因。"心电图已经存在了100多年，这种数据已经被几代心脏病学家仔细评估过，"他说。"我们从人工智能模型中提取了新知识。"
对于部分高风险患者，该团队还拥有心脏磁共振成像(MRI)扫描。这些扫描显示了细微的弥漫性纤维化，这是一种与心律失常相关的瘢痕，会以一种符合生成模型产生的合成波形的方式干扰心脏电信号。Obermeyer提醒说，纤维化关联还处于初步阶段，尚未通过活检确认。
尽管这一发现引人注目，但还不足以指导治疗。"这是一个重要的研究领域，"Cedars-Sinai医学中心心脏骤停预防中心主任Sumeet S. Chugh说，他未参与这项研究。"但从患者护理的角度来看，在我们使用这些发现来识别主要预防性植入式除颤器的候选者之前，还需要进行更多的研究，"他补充道。
尽管如此，Obermeyer认为这种方法值得追求。"有一些非常高级的成像技术，如MRI，但由于费用和不便，这些技术不适合大规模人群筛查，"Obermeyer说。他认为，心电图则位于光谱的另一端；它们几乎可以在任何地方记录，使用Apple Watch或连接到智能手机的简单设备即可。该团队承认，该模型是在医疗级心电图上训练的，在消费设备的低质量信号上表现略差，但差异很小。
"我不会建议仅仅因为我们的模型说你的心电图高风险就去植入除颤器，"Obermeyer说。"这种做法的好处在于，你完全不必相信人工智能。你只需用它来确定需要进行额外测试的对象，比如做传统的风险评估标记。"
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