马萨诸塞州脑库面临预算削减,亨廷顿病等致命疾病研究恐受阻At Mass. brain bank, cuts may hinder cutting edge research

环球医讯 / 认知障碍来源:www.bostonglobe.com美国 - 英语2025-10-25 01:00:33 - 阅读时长5分钟 - 2025字
位于美国马萨诸塞州贝尔蒙特市的哈佛脑组织资源中心——美国六大国家级脑库之一,正面临35%预算削减危机,该中心储存超8000个脑样本,为全球数千项神经系统疾病研究提供关键支持;若资金中断将导致罕见病样本收集受阻,影响亨廷顿病、帕金森病等疾病的前沿研究,科学家警告当前正是细胞级脑组织分析技术突破的关键时期,样本短缺将严重延缓治疗新方向的探索进程。
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马萨诸塞州脑库面临预算削减,亨廷顿病等致命疾病研究恐受阻

在马萨诸塞州贝尔蒙特市麦克莱恩医院的哈佛脑组织资源中心,时间正在流逝:一颗人脑正紧急运送途中。

两位技术人员匆匆准备干冰桶,并摆好闪亮的解剖刀、手术刀和镊子,等待接收一名新近去世的亨廷顿病患者的捐赠脑组织。该样本需在患者去世后24小时内送达,超过时限将无法用于研究——这种毁灭性遗传疾病会导致认知、心理和身体机能全面衰退。样本抵达实验室后,技术人员仅有两小时完成解剖和冷冻处理,否则组织温度上升将失效。

"它真的会在你手中融化,"格蕾丝·尼亚乔卡操作着海绵状组织时说道,"我们必须趁组织还坚硬时快速操作。"

如今,这座拥有近50年历史的脑库正紧急应对危机。中心主任萨比娜·贝雷塔博士表示,若10月底前无法避免35%的预算削减,中心获取新捐赠的能力将严重受损,进而影响多项需要数百份脑样本的研究项目。

"整个领域正在快速消耗这些材料,"哈佛大学研究精神分裂症和亨廷顿病的史蒂文·麦克卡罗尔实验室负责人指出,"此刻我们需要加大研究力度而非缩减。"

该中心储存超8000个独立脑样本,是全美规模最大的脑库之一。历史上已支持数千项同行评议研究,助力破解从极罕见到常见神经系统的疾病谜团。作为美国国立卫生研究院神经生物库的六大成员单位之一(其余位于巴尔的摩、洛杉矶、迈阿密、纽约市和匹兹堡),所有机构均被告知合同将于10月31日到期后缩减拨款。马里兰大学脑与组织库主任托马斯·布兰查德表示,各中心正与研究院协商避免"严苛"削减。

政府停摆曾使谈判完全停滞,但布兰查德本周获悉研究院正推进合同定案。尽管协商后削减幅度可能降低,中心仍需缩减活动规模。贝雷塔透露,研究院近期已确认收到该中心的预算反提案,但接受结果尚不明确。

布兰查德强调,关键在于脑库能否继续全国范围收集捐赠。若限制为本地捐赠,将导致样本多样性下降并引发研究用组织短缺。2020年研究显示,亨廷顿病仅影响约4.1万美国人,这类罕见病研究尤其依赖广泛样本。"若无法跨州回收,仅靠本地捐赠将所获无几,"贝雷塔指出,"其他疾病甚至更为罕见。"

跨州运输人脑成本高达1.5万美元,需医生、家属、殡仪馆、研究人员和快递多方在24小时内精密协作——脑组织在死亡后几乎立即开始降解。

恰在此时,国家脑库体系面临威胁。近年技术突破使科学家能在细胞层面深度分析脑组织,为帕金森病、阿尔茨海默病及某些精神疾病的基因关联研究提供新视角。"人类脑捐赠推动的生物学发现近数年呈指数级增长,"麦克卡罗尔表示。

麦克卡罗尔与贝雷塔关于亨廷顿病的研究揭示:该病通常在30-50岁发病,因特定DNA序列在脑细胞中的表达随年龄累积,最终引发神经变化。这一发现正改变治疗研究方向。单次研究常需数百份脑组织样本,每份仅约10毫克(相当于一粒米),而有效研究区域往往极小,样本极易耗尽。

该中心2019年获研究院5年期1270万美元合同,去年起与其他机构均在临时合同延期下运营。贝雷塔表示,每年约200个脑样本捐赠至哈佛中心,其中60%-70%来自新英格兰地区以外。捐赠者家属相信亲人能助力破解人类最顽固的疾病之谜。

2020年,麦克莱恩医院董事会主席卡罗尔·瓦隆内说服家人捐赠其父脑组织:"他将参与数百项研究,这是我们珍藏他的温暖方式。"

当亨廷顿病患者的脑样本送达实验室,尼亚乔卡与组织协调员康妮·查普曼穿上防护装备进行解剖。尼亚乔卡刻意不思考手中这颗不足3磅、比足球略小的组织曾承载数小时前沿鲜活的生命体验。"责任重大,"她说,"我们深感捐赠者慷慨恩赐。"

两人简短交流着操作进度:采集血液与脊髓液样本、分离小脑和嗅球等特定脑区、剥离保护膜。"运送组织中,"查普曼端着干冰桶中冒白雾的样本走向速冻区。尼亚乔卡用30厘米长刀将脑组织一分为二,半份置冰保存用于病理毒理分析,另半份已开始软化难以操作。她将其浸入硬化液,再用5毫米间距的金属框架固定,确保切出的30-35片薄片间距均匀——这些切片将在未来数十年陆续寄往全球实验室。

解剖前会议上,当贝雷塔谈及预算危机时,实验室人员神色紧张。"你们的工作岗位无虞,"她立即安抚道。但中心可能无力支付接收捐赠的加班费用。与器官捐赠不同,脑捐赠需家属在逝者去世后批准,脑库依赖家属提供最新健康信息及生活细节。贝雷塔指出,神经系统疾病患者家属更了解捐赠可能性,但获取健康对照脑样本始终是难题——这对识别疾病差异至关重要。

贝雷塔坦言脑捐赠决定极为艰难,她珍视每位参与者。除科学威胁外,更令她痛心的是可能因预算削减拒绝捐赠。"若无法接收足够捐赠,"她说,"对渴望捐赠者将是沉重打击。"

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