一名来自兰开斯特的两岁女童因罕见的基因突变去世。三年前，同样的疾病夺走了她三岁哥哥的生命。18个月后，她的死亡将在一次验尸调查中接受审查。
伊莎贝尔·鲍斯于2024年9月去世，距离她被诊断出与哥哥亚历山大患有相同的罕见遗传性疾病不到一年。
母亲艾米丽·库珀博士是普雷斯顿中央兰开夏大学的讲师。她当时在社交平台X上写道：“我们非常悲痛地宣布，我们美丽的伊莎贝尔于今天凌晨去世了。”“我们彻底崩溃了。然而，我们希望你们不要将她的死亡放在心上，而是像她那样生活：无所畏惧、充满喜悦和率性而为。”
亚历山大在2021年节礼日那天去世，年仅三岁，此前他只是“有点不舒服”。在长达近两年的时间里，亚历山大的死因一直“无法解释”，因为之前几乎没有任何迹象表明有问题。
亚历山大曾打开圣诞礼物，和他当时两岁的弟弟弗雷迪一起跟着《蒙面唱将》跳舞。但第二天，艾米丽带着弗雷迪去散步，回到家时发现房子外面有急救人员。亚历山大被送往医院，但当晚还是去世了。
他去世后，他的父母开始为“英国儿童猝死”慈善机构提高知名度。在近两年的时间里，家人一直无法得知他的死因，直到医生发现亚历山大患有一种罕见的遗传性疾病——PPA2突变。他的母亲和父亲达伦·鲍斯都是该疾病的携带者。
这意味着他们的另外三个孩子也有患上这种疾病的风险。检测显示，弗雷迪和当时尚未出生的女儿没有携带这种突变，但伊莎贝尔受到了影响。
2023年12月，母亲艾米丽在社交平台X上分享道：“她目前很幸运，没有任何症状，我们被告知，遗传了这种疾病的家庭中的孩子，受影响的程度差异很大。我们只能希望她会是那些基本能过上正常生活的孩子之一。”她开始随时携带一个除颤器，以防伊莎贝尔发生心脏骤停。
在2023年伊莎贝尔被诊断出患病时，库珀博士告诉独立电视台新闻：“有人说亚历山大癫痫发作。”“我到了医院，却被告知我丈夫在家独自做了英勇的心肺复苏，他们设法让他的心脏重新跳动，但就是无法维持。”“我看着他们停止了心肺复苏，他去世了。”
2024年伊莎贝尔去世后，家人的朋友们建立了一个众筹页面，请求捐款支持他们。页面上写道：“分享这个消息真的令人心碎，艾米丽和她的家人遭受了又一次毁灭性的打击，他们两岁的女儿伊莎贝尔去世了。”“伊莎贝尔患有PPA2缺乏症，这种病可导致婴幼儿和年轻人发生心源性猝死。艾米丽也在2021年因该病失去了她三岁的儿子亚历山大。”
对伊莎贝尔死因的验尸调查将于3月19日在普雷斯顿验尸法庭开庭并休庭。
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