在今年的肌肉萎缩症协会（MDA）临床与科学会议上，研究人员和临床医生正在讨论患者、家庭和照护者在推动神经肌肉疾病患者变革中的核心作用。
Bionews（本网站的母公司）采访了John F. Crowley，他是生物技术创新组织（BIO）的总裁兼首席执行官，也是本届会议的主旨演讲者，与他讨论了多年来神经肌肉疾病研究和倡导中的挑战与胜利，以及家庭在其中发挥的关键作用。
“个人和家庭的角色是一切的核心，”Crowley说。“他们是推动科学的人。他们是召集会议的人。他们是参加这次会议的人。”
多年前，Crowley说，只有研究人员参加MDA会议，但现在已经改变。
“如今，越来越多的患者倡导者成为推动科学、整合研究、进行倡导和资金支持的核心力量——这确实处于这一切的前沿，也必须如此，”他说。
“这几乎是这一切开始的地方”
Crowley本人也是一位神经肌肉疾病患儿的家长，并且长期与MDA合作。他在本周于佛罗里达州奥兰多举行的MDA会议上发表开幕演讲，题目为“推动创新、政策和患者影响力的未来”。
当被问及在MDA会议上发表演讲的意义时，Crowley回答道：“对我来说，能来到这里看到其他患者、家庭和照护者，同时回望过去……并意识到这几乎是这一切开始的地方，这非常个人化。”
如今他已是神经肌肉疾病领域的领袖，但这一切始于25年前，当时他的两个孩子Megan和Patrick在很小的时候被诊断出罕见的神经肌肉疾病——庞贝病。
“那时，相关研究很少，我们被告知孩子们只能活到两三岁，他们会很快病重，而我们无能为力，”Crowley说。
这位首席执行官刚从商学院毕业几年，没有任何科学或医学背景，他与MDA合作，联系了当时少数研究庞贝病的科学家。Crowley与家人和朋友一起，通过烘焙义卖和其他筹款活动开始募集资金。
“那种伙伴关系，以及那些早期研究经费，都通过MDA流向了几位研究人员，”Crowley说。“所以我觉得能成为这次会议的一部分既鼓舞人心……又充满信息和一丝怀旧。”
“医学的黄金时代”
Crowley早期的努力最终促使他创立了两家制药公司——Novazyme Pharmaceuticals和Amicus Therapeutics——并推动了多种庞贝病疗法获批。他的目标始终是确保患者视角成为一切工作的核心。
如今，作为BIO（一个全球生物技术倡导组织，工作涵盖政策、倡导和沟通）的领导者，Crowley表示他有幸在更大范围内为整个生物技术领域发声。他希望通过这些工作，能看到“数百家新的Novazyme和Amicus成立，以攻克数千种不同的疾病”。
近年来，罕见病和神经肌肉疾病的治疗取得了巨大进展，基因疗法等技术已被用于治疗肌肉萎缩症和脊髓性肌萎缩症患者。
Crowley将这一现代时代誉为“生物学革命”和“医学的黄金时代”，研究人员以前所未有的速度进行创新。
“想想那些在我们伟大研究学术中心萌芽的早期想法……其中一些将在数年、数十年后成为下一代我们尚未听说过、甚至尚未想到的疗法……这正是令人兴奋的地方，”他说。
“我们必须坚持不懈”
然而，将科学进步转化为患者社区的利益仍面临挑战。BIO近期的一个主要焦点是确保治疗和技术的进步真正惠及神经肌肉疾病患者。
Crowley指出，美国的药物开发和保险体系复杂性以及经济因素是亟待解决的问题。
共付额、共同保险和自付费用意味着家庭可能需要为一款所需疗法支付“天文数字”的金额，这“让药物变得遥不可及”。
同样成问题的是，即使医生认为某种治疗在医学上是必要的，当前的保险实践也会延迟或拒绝承保。保险公司有时会采取阶梯式方法，要求患者先尝试较旧、效果较差的疗法，只有患者病情恶化时才提供较新、更昂贵的药物。
“我坚信……如果有人被诊断出其中一种疾病，并且有一种新药……已获得FDA批准，医生为这个人开具处方，那么保险公司就必须提供这种药物，”Crowley说。
他指出，这些较旧的体系是为了让患者分担经济风险而设计的，但“如果你身患疾病并挣扎求生，你承担的风险已经足够多了”。
Crowley表示，他和同事们在国会山投入了大量时间，倡导政策变革以打破这些障碍。在他的主旨演讲中，他讨论了一项21世纪的可负担性和可及性法案的必要性，该法案应适当解决与获取先进、个性化治疗相关的现代问题。
“华盛顿是一个艰难的环境，”他说。“我们必须坚持不懈。”
“你们的声音很有力量。我们需要你们到华盛顿教育立法者和政策制定者。我们需要你们教育FDA，与监管机构一起倡导。这个生态系统、这个良性循环的每一个部分都需要由家庭、照护者和患者来推动。”
这位倡导者认为，动员立法者的最佳策略是扮演讲故事的角色，不仅讲述那些“尽管面临巨大挑战仍生活着、有时甚至茁壮成长”的患者和家庭的故事，也要讲述那些致力于加速进步的研究人员、护理提供者和生物技术公司的故事。
这些努力可以带来重大胜利。呼应《肌肉萎缩症新闻今日》与MDA总裁兼首席执行官Sharon Hesterlee博士最近的一次对话，Crowley指出，最近国会重新授权的罕见儿科疾病优先审查券项目就是这样一个胜利。
该项目旨在激励开发治疗儿童罕见病的药物，否则这些药物对制药公司来说不具备财务吸引力。该计划于2024年底到期并重新授权，“这类胜利正是我们需要的，”Crowley说。
尽管BIO这样的大型组织帮助实现了这些胜利，但Crowley强调，没有个人和家庭的支持，这些胜利不会到来。
这位首席执行官建议受神经肌肉疾病影响的家庭自我教育、了解自己的资源，并为科学、技术和患者护理的进步发声。
“你们的声音很有力量，”Crowley说。“我们需要你们到华盛顿教育立法者和政策制定者。我们需要你们教育FDA，与监管机构一起倡导。这个生态系统、这个良性循环的每一个部分都需要由家庭、照护者和患者来推动。”
注：SMA新闻今日团队正在佛罗里达州奥兰多报道2026年MDA临床与科学会议，会议时间为3月8日至11日。请点击此处查看会议最新报道。
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