休斯顿公共媒体报道：
2021年，帕特里夏·哈弗曼从药剂师职业退休，全职在家照顾丈夫乔恩。七年前，乔恩被正式诊断出患有亨廷顿病，尽管他们几十年前就知道这一天会到来。
"我们在药学院上过关于亨廷顿病和其他神经退行性疾病的课，"帕特里夏说。"乔恩当时对我说：'嗯，这种病在我家族中存在，但会有治愈方法的。它在晚年发作，等我患病时应该已经有治疗方法了。'"
亨廷顿病是一种神经退行性疾病，损害患者的运动、认知和行为控制能力，有时表现为精神症状。乔恩表示，这是一种显性遗传特征，影响了他的祖母、母亲、兄弟和其他几位家庭成员。
帕特里夏说，她深爱着乔恩，所以这并不重要，他们继续过着自己的生活。现在，30多年过去了，仍然没有治愈方法。
帕特里夏和乔恩·哈弗曼
然而，9月下旬，由UniQure资助的一项基因疗法治疗的初步报告显示，对于处于疾病早期阶段的亨廷顿病阳性患者，该疗法有望阻止或延缓症状发展。
"我们认为，在患者出现显著神经退行性变之前，存在一个干预窗口期，"埃琳·弗尔·斯蒂明博士说，"我们可能有机会通过疾病修饰疗法来尝试预防或延缓这些神经细胞的损失。"
斯蒂明是休斯顿大学健康科学中心的教授和神经科医生，该中心有数名患者参与了这项研究。她在该领域工作了20多年。她解释说，每个人都天生带有亨廷顿基因，在大多数人体内，该基因产生一种对神经细胞发育至关重要的蛋白质。但在亨廷顿病患者中，基因异常导致这种关键蛋白质过度生产，随后在大脑中变成毒素——攻击患者的运动功能，损害认知能力并引发精神症状。该病极为罕见，估计仅影响约4万名美国人。
"我们无法沉默或消除这个基因，所以问题是，我们能否修改基因或修改基因产物？现在答案是肯定的，这太不可思议了，"斯蒂明博士说。
目前正在研究的新型基因疗法在8-10小时内向大脑注射三次AMT-130。AMT-130通过降低蛋白质的产生来延缓症状的发作。
这项研究规模较小，仍在进行中，尚未经过同行评审。但报告显示，接受该疗法的患者疾病进展减缓了高达75%。
"我们曾经经历过类似情况"
斯蒂明表示，她对报告的早期结果持谨慎乐观态度。
"我们希望确保在乐观的同时保持科学严谨性，"她警告说，"作为社区，我们曾经经历过类似情况。"
斯蒂明回忆说，有一项疫情前的试验不得不提前终止，因为早期报告显示，对疾病进展较严重的患者而言，风险大于益处。
"我提到这一点是因为我认为这增加了围绕这些结果的谨慎态度，而且我们大多数医疗提供者都认识到，那次试验周围有大量希望和炒作，"她说。
埃琳·弗尔·斯蒂明博士
帕特里夏表示，乔恩参与了早期的那项试验。现年63岁的乔恩自2014年正式与亨廷顿病抗争，尽管早在2008年他就开始出现轻微症状。由于多种原因，包括年龄和已经出现显著症状，他不符合最近这项研究的资格。
对帕特里夏来说，这些结果是苦乐参半的。
"我想说的是，每个人都会这么说，因为是的，这很棒，但它帮不了我们所爱的人，"她说。
退休后，帕特里夏现在全天候照顾乔恩。
在整个采访过程中，乔恩反复说："帕特里夏是上帝的礼物。"
当帕特里夏帮助乔恩进行日常呼吸练习时，乔恩开玩笑说这项练习让他想起了吹口琴，而帕特里夏则回忆起他演奏音乐的日子。
"你尽量不要一直想着这件事，"她说。"事实上，乔恩经常说，这是我们生活的一部分，但它不是我们是谁。"
帕特里夏担任美国亨廷顿病协会的德克萨斯州倡导队长。她说，她曾与国会议员和参议员的助手和工作人员交谈，传达提高亨廷顿病意识和资助研究的紧迫性。
她说，为提高意识而奋斗是她的天性，但她也认识到亨廷顿病的黑暗现实。
"如果给我一个问题，我会想出解决方案——我们解决它。就这样结束了，"她说。"亨廷顿病无法解决。无论我做什么，它都会继续发展。"
保持在黑暗中
亨廷顿病（也称为HD）的运动和认知能力下降让人联想到阿尔茨海默病和帕金森病。但在亨廷顿病患者中，他们在几十年前就经历了这些症状，精神症状可能更为严重。
"亨廷顿病因多种原因而独特，"斯蒂明说。"它不仅影响人们生命中的黄金时期，而且精神症状可能相当严重——易怒、爆发、冲动、冷漠，仅举几例。这真的使亨廷顿病与众不同。"
潜在患者可以在出现症状前进行预测性基因检测，以确定是否遗传了基因异常。但斯蒂明解释说，该疾病周围仍然存在显著的羞耻感和污名。
"因此，我们知道许多HD患者从未寻求治疗，许多家庭从未谈论HD，"她说。"这有点像是秘而不宣。"
帕特里夏和乔恩有两个儿子。他们的长子雅各布检测结果为阴性，而小儿子杰里米则在雅各布检测结果为阴性四年后才接受检测。
"我没想到我们能这么幸运，两个孩子都是阴性，"帕特里夏说。"所以，我有点害怕杰里米检测，担心他可能是阳性。我不想知道那个结果。"
亨廷顿病有50%的遗传几率。帕特里夏解释说，父母不允许陪同孩子接收检测结果，她说，无论结果如何，这个经历都是情感上的。
杰里米最终检测结果为阴性。
在亨廷顿病社区中，延迟检测很常见。
帕特里夏和乔恩坐在福遍县家中的沙发上
奥斯汀的理查德9岁时因该病失去了祖母，30岁时母亲死于亨廷顿病。理查德35岁时检测出亨廷顿病阳性。他不是正在进行的研究的患者。
"我检测时情况很糟糕，"他说。"我陷入了抑郁，真的很难起床做任何事情。唯一让我起床的是我的家人。"
理查德要求休斯顿公共媒体不要使用他的姓氏，因为他没有公开自己的诊断结果。他有一个9岁的儿子，他还没有告诉儿子家族中有亨廷顿病史。
他说，官方诊断前的希望支撑他进入了人生的下一个阶段。
"我知道这个负担有多重，我不想让这个负担落在他身上，"他说。"我认为我会一直瞒着他，直到我不能再隐瞒为止。"
大多数患者将在30多岁时开始出现症状。理查德近40岁且仍无症状，他说自己感觉像是在借来的时间里生活。他说，这种期待造成了巨大的焦虑。
"你仍然在等待事情发生，"理查德说。"每次你绊倒，每次你结巴，或者你跌倒，每次你感觉有点失去平衡，或者像抽搐，每件事都困扰着你。"
他是五个孩子中的老三。他的一个兄弟姐妹尚未接受检测——而根据亨廷顿病50-50的几率——在其他四人中，两人阳性，两人阴性。
"我们两个患病的人并不感到怨恨，据我所知，这几乎是常态，"他说。"我知道没有患病的兄弟姐妹确实感到幸存者内疚，因为你怎么可能不呢？"
理查德的母亲也延迟了检测。
"我问她为什么这么晚才检测，为什么不想检测，"理查德说。"她告诉我，她每天祈祷自己得的是癌症，这样就不会传给我们。她每天祈祷自己得了脑癌。听到你妈妈对你说这些，真是太令人心碎了。"
理查德充分利用现在的时间。他们的家庭有一个旅行愿望清单，他指导儿子的旗帜橄榄球队。他对生活中的小瞬间有了敏锐的认识。
"我一直在展望未来，就像这是我坐的最后一辆车，我可能拥有的最后一辆车，"他说。"我在做所有这些事情，可能是最后一次。我最好试着记住它。"
斯蒂明说，抑郁症和自杀在亨廷顿病患者中比普通人群更为常见。疾病的严重性使她对最新研究的希望保持务实。
"我认为这是朝着正确方向迈出的惊人一步，"她说。"我感到要保护我的患者及其家人。我们希望尝试平衡希望与炒作。"
理查德更加谨慎。
"希望是一种危险的药物，当你失去它时……从高处坠落是非常、非常艰难的。我们活着就像脚已入土。"
【全文结束】
