这是每个人都害怕的诊断结果。运动神经元疾病（MND）是一种进行性、目前尚无法治愈的疾病，会导致逐渐瘫痪并在一至五年内几乎必然死亡。该疾病导致从脊髓延伸至大脑、控制肌肉运动的神经细胞（称为运动神经元）发生退化。
最著名的患者可能是已故的斯蒂芬·霍金教授，他是个极为特殊的病例，因为他带病生存了55年。最近，橄榄球运动员刘易斯·穆迪也公开了自己的MND诊断结果。
据统计，每300人中就有1人在一生中面临MND风险，那么这种疾病的成因是什么？未来的治疗希望又在哪里？
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- 肌萎缩侧索硬化症(ALS)与MND是同一种疾病吗？
- MND的早期症状是什么？
- 如何诊断MND？
- ALS的症状有哪些？
- MND具有遗传性吗？
- MND的病因是什么？
- 前运动员患病风险更高吗？
- ALS患者的预期寿命是多少？
- 目前有哪些治疗方法以及未来有何新进展？
肌萎缩侧索硬化症(ALS)与MND是同一种疾病吗？
MND这一术语涵盖了一系列神经系统疾病，其中包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)，这是最严重的一种。ALS同时影响从大脑延伸至脊髓的上运动神经元和延伸至全身各肌肉群的下运动神经元。
斯蒂芬·霍金教授在确诊MND后生活了55年，直至2018年去世
原发性侧索硬化症患者会经历肌肉运动能力逐渐减弱，但这种病症的致残性略低于ALS，因为肌肉不会萎缩，患者可以存活长达20年。
假性延髓麻痹和进行性延髓麻痹可能会影响舌头、面部运动和言语能力。在这两种情况下，患者的预期寿命很大程度上取决于疾病是否会发展为完全型ALS。
MND的早期症状是什么？
MND协会研究主管尼古拉斯·科尔博士表示，症状可能包括：
- 肌肉痉挛
- 抽搐
- 腿部、脚部、手臂或手部的无力或僵硬
- 吞咽困难
- 言语不清
- 呼吸问题
科尔博士说："有些人会出现所谓的'足下垂'，这可能导致他们绊倒或跌倒。"
"我们听说过有人因为难以清晰发音某些词语而被误认为是醉酒。"
需要注意的是，大多数出现这些症状的人并不患有MND。例如，肌肉痉挛可能是脱水或长时间坐着的结果。
如何诊断MND？
诊断MND是一个漫长而复杂的过程。如果全科医生怀疑您有早期症状，他们会将您转诊给神经科医生。
确诊通常需要结合磁共振成像(MRI)和肌电图检查，后者是一种检测肌肉纤维电活动的方法。医生还会进行测试以测量神经的电活动，以及血液和尿液检查以排除其他疾病。
患者最初有时会被误诊为中风、腕管综合征或神经受压。
然而，最新研究表明，该疾病的最早迹象可能在症状出现前数年甚至数十年就已存在。苏格兰科学家的一项研究发现，导致大脑中运动神经元死亡的有毒蛋白质可能在诊断前长达14年的肠道、皮肤和淋巴结中被检测到。
未来，希望这些信息能够用于更早阶段诊断患者，从而提高治疗成功的几率。
ALS的症状有哪些？
最明显的症状包括：
- 由于大脑信号缺失导致的肌肉萎缩，这意味着大多数患者最终无法站立或行走，并出现言语和吞咽困难。
- 呼吸问题也很常见，因为疾病会影响胸壁肌肉，患者需要依赖呼吸面罩或呼吸机。
- 约半数患者会出现语言和决策能力问题，随着疾病进展，部分患者会发展为某种形式的痴呆。
MND具有遗传性吗？
根据运动神经元疾病协会的数据，遗传性MND影响少数人群——约占十分之一。该慈善机构表示，在这种情况下，无法预测家族史是否意味着会发生MND，且疾病发生可能仍需要其他触发因素。
MND的病因是什么？
MND可能在任何年龄发作，但大多数患者年龄在55至75岁之间。虽然异常基因突变被认为在约10%的病例中起作用，但MND的确切触发因素仍是个谜。
哈佛医学院副教授以撒·邱表示："大多数病例没有明显病因。目前尚不清楚哪些环境风险因素可能导致该疾病，尽管已有相关推测。"
研究发现，退伍军人更可能患上MND，有人认为这与接触更多铅、杀虫剂和其他毒素有关。
另一种理论认为，遗传或环境因素触发了一种免疫系统功能障碍，从而导致运动神经元死亡，这一过程可能由其他脑细胞介导。
在理解这一机制方面已有进展。2023年3月，哈佛研究人员在《神经元》期刊发表了一篇论文，将运动神经元死亡与一种由Gasdermin E蛋白驱动的炎症过程联系起来，这种蛋白在运动神经元中大量表达。
邱博士报告说："Gasdermin E受到神经毒素和其他ALS相关蛋白的刺激，随后会损害被称为线粒体的结构，而线粒体是神经元的能量工厂。这导致了神经元退化。"
邱博士和他的同事们希望这可能代表MND的一个新的治疗靶点，但这项研究仍处于早期阶段，尚未进入人体试验。
前运动员患病风险更高吗？
刘易斯·穆迪，MBE，英格兰世界杯冠军侧翼球员、荣誉最多的橄榄球前锋，已被诊断出患有运动神经元疾病(MND)，并于2025年10月公开了这一诊断。穆迪表示，这一诊断对他和家人来说是"巨大的打击"。
苏格兰橄榄球联盟传奇人物多迪·韦尔在与MND抗争五年后于2022年11月去世，而前利兹犀牛橄榄球联盟明星罗布·伯罗则于2024年6月去世。
2018年，前布拉德福德城后卫斯蒂芬·达比在与前母狮队队长斯蒂芬·霍顿结婚几个月后，被告知自己在29岁时就患上了这种疾病。
尽管研究人员推测在接触性运动中经历的脑外伤可能增加患MND的风险，但运动与该疾病之间的联系仍不确定。
科尔博士说："我们正在共同发起一个研究项目，旨在调查创伤性头部损伤是否会增加患MND的风险。希望这能发现可能降低风险的因素或策略。"
ALS患者的预期寿命是多少？
虽然新确诊患者的预后令人担忧，大多数人在几年内死亡，但10%的患者可以存活十年或更长时间。
霍金教授在21岁确诊后与MND共存了半个多世纪。年轻时发病的人往往寿命更长，原因尚不明确，尽管霍金的财富和名声也意味着他能够获得卓越的医疗护理，帮助降低窒息和肺炎等风险。
霍金教授曾对《英国医学杂志》表示："我的成年生活几乎都在与运动神经元疾病相伴。"
"但这并没有阻止我拥有一个美满的家庭并在工作中取得成功。我很幸运，我的病情进展比通常情况要慢。但这表明人们不必失去希望。"
目前有哪些治疗方法以及未来有何新进展？
目前，英国批准的唯一药物是一种名为利鲁唑的口服片剂。临床试验表明，该药物可将预期寿命延长几个月。
它通过降低一种名为谷氨酸的大脑化学物质水平来暂时减少对运动神经元的损伤，谷氨酸负责将其他神经细胞的信息传递给运动神经元。
然而，它可能有头晕、心率加快和膀胱疼痛等副作用。
但更多希望正在出现。2023年初，美国食品药品监督管理局批准了一种名为托弗生的药物，该药物专为SOD1基因突变的MND患者设计，约占所有MND病例的2%，属于遗传形式。这种基因缺陷会导致产生对运动神经元有毒的错误SOD1蛋白。
科尔博士解释道："托弗生是一种反义寡核苷酸，这意味着它被专门设计用来针对SOD1基因中的错误。它阻止了错误蛋白的产生。"
英国目前有一个早期获取计划，使所谓的SOD1 MND患者能够获得托弗生。该药物已于2025年7月获得英国药品和保健品监管局(MHRA)的批准，目前正在努力确保其在国家医疗服务体系(NHS)中的更广泛可用性。
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