杰夫·卡罗尔参与"脑健康加速器"计划，一项新的4亿美元神经退行性疾病研究倡议
艾玛·马歇尔 · CBC广播电台 · 发布时间：2026年6月5日下午2:02（太平洋夏令时）| 最后更新：6月5日
科学家杰夫·卡罗尔曾被告知，他不必将一生都奉献给亨廷顿病的研究。
他的祖母和母亲都死于这种遗传疾病。作为基因突变的携带者，他注定有一天也会患上这种病。
48岁的卡罗尔表示，他已经出现了亨廷顿病的症状，但尚未真正患病。不过，他知道这只是时间问题。
因此，他决定将毕生精力投入到寻找治愈方法中。
卡罗尔说："反正我也会一直想着这件事，不如用这些焦虑做些有用的事。"卡罗尔是西雅图艾伦研究所的研究员，他在接受CBC广播节目《实时发生》主持人尼尔·柯克萨尔采访时如是说。
《实时发生》：携带亨廷顿病基因的科学家致力于治愈这种罕见的遗传性脑部疾病
如今，卡罗尔正在帮助领导"脑健康加速器"计划，这是一个周二宣布的国际研究计划，旨在增进对脑部疾病发展过程的理解并推进治疗方案。
该计划基于非营利生物科学研究机构艾伦研究所，汇集了来自世界各地的研究人员，共同应对一些最复杂和最具破坏性的神经系统疾病。
该计划获得了4亿美元的美国投资支持，其中包括艾伦研究所的2亿美元、亚马逊创始人杰夫·贝佐斯家族的1亿美元，以及亚马逊网络服务、美国国立卫生研究院和EverythingALS提供的1亿美元。
脑部疾病显微镜下研究
目前，"脑健康加速器"计划专注于少数几种神经退行性疾病，包括阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿病、路易体痴呆和肌萎缩侧索硬化症(ALS)。研究人员希望在这些领域的成功最终能够支持癫痫、脑肿瘤以及神经发育或神经精神障碍的研究。
该计划旨在超越传统神经科学研究，优先研究人体组织而非过度依赖动物模型，希望产生与人类疾病更相关且能更快转化为治疗方法的研究成果。
卡罗尔说："所有疾病都值得得到治疗和研究。但这些疾病特别可怕之处在于，它们真正打击了我们作为人的核心。"
卡罗尔目睹了亨廷顿病逐渐侵蚀他母亲的工作能力、控制脾气的能力以及有效沟通的能力。
卡罗尔说："我们的大脑是所有这些特质的源泉。"
不列颠哥伦比亚大学(UBC)的亨廷顿病研究先驱迈克尔·海登博士是卡罗尔的导师，他表示这种疾病对家庭的影响可能是深远的。
他说："这是一种毁灭性的疾病，它真的剥夺了你的人性。家庭中的破坏循环感觉就像一片黑云，威胁着要扼杀他们。"
UBC分子医学和治疗中心拥有HD生物库，海登表示这是最大的亨廷顿病死后组织收藏。
该生物库拥有300多个捐赠的大脑供研究使用，与世界各地的研究人员分享生物样本，"脑健康加速器"计划的科学家也可能使用这些样本。
尽管经过数十年的研究，许多神经退行性疾病的有效治疗方法仍然难以捉摸。
卡罗尔表示，工具和技术的有限获取阻碍了研究人员以可行方式应对这些疾病。研究人员已经退回到使用细胞或小鼠的模型系统，而这些系统在开发新疗法方面继续"产生低成功率"。
卡罗尔说："我们已经治愈了许多、许多患有亨廷顿病、阿尔茨海默病和帕金森病的小鼠，但这些都没有转化为人类治疗。我们必须共同承认，我们一直做得不对。"
从客厅到实验室
卡罗尔的亨廷顿病研究之路始于海登的UBC实验室。
海登说："他最初来找我时就知道自己携带亨廷顿病的基因突变，并希望加入实验室，尝试开发新的方法。"
海登在1980年代创立了该实验室，他表示在让卡罗尔加入之前，他因涉及的情感因素而犹豫不决。
他说："我考虑了很多，因为这相当复杂。如果我们不成功怎么办？如果他无法实现自己的目标怎么办？他将如何应对这一切？"
在与卡罗尔讨论决定后，海登表示他确信卡罗尔"坚韧不拔"且"全心投入"，并欢迎他加入自己的团队。
参与"脑健康加速器"计划的研究人员旨在扩大科学理解，以便在2031年前开始人体试验，卡罗尔预计自己将参与这一努力。
多年来，他作为科学家和亨廷顿病基因突变携带者，参与了多项观察性研究。
海登表示，该计划的目标雄心勃勃，但警告说从治疗方法确定到获得监管批准可能需要10到15年，成本高达10亿美元。
尽管如此，他表示，这值得追求。
海登说："我们必须非常谨慎，不要抱有过高希望。但我们需要保持希望……相信我们能够获得见解，从长远来看，这些见解将确定治疗的新靶点。"
由于亨廷顿病是遗传性的，卡罗尔和他的妻子梅根参与了"胚胎植入前遗传学诊断"(PGD)试验，这是一种体外受精程序，在植入前对胚胎进行亨廷顿病突变筛查。
2005年，卡罗尔的双胞胎成为不列颠哥伦比亚省首批成功的商业PGD出生婴儿。他们都没有遗传亨廷顿病的基因突变。
卡罗尔表示，虽然PGD等进展可以防止疾病遗传给后代，但它们对随着时间推移而发展的其他脑部疾病，或像他这样目前携带神经退行性疾病基因的人来说，作用有限。
他说："我们这一代人值得我们为治愈付出最大努力。"
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