美国食品药品监督管理局(FDA)将重新考虑瑞根生物(Regenxbio)针对亨特综合征的基因疗法，此前该机构认定现有申报材料足以进行审查，标志着该机构在严格监管程序上的最新松动。
瑞根生物表示，该公司已与FDA完成"协作性讨论"，商讨其Navsunli(clemidsogene lanparvovec-sngl)的下一步计划。此次与FDA的开放对话是瑞根生物对2026年2月收到的完全回应函(CRL)提出申诉的一部分。
根据3月初公布的信函，FDA对研究设计和患者标准存在担忧。如今，距离最初拒绝仅四个月，该机构已同意现有临床数据足以考虑通过加速审批通道，无需招募额外患者或启动额外研究。
随着加速审批通道现已打通，瑞根生物预计将于7月再次与FDA会面，并计划在2026年第三季度重新提交生物制品许可申请(BLA)。
在此次会议中，FDA将审查现有的长期生物标志物和临床数据，这也是2月份CRL中提出的一个问题。自那以后，Denali Therapeutics使用基于生物标志物的数据作为临床证据的酶替代疗法Avlayh已在美国获批用于亨特综合征。
亨特综合征，也称为黏多糖贮积症II型(MPS II)，是一种罕见的X连锁隐性遗传疾病，由溶酶体酶I2S缺乏引起。这导致包括肝素硫酸盐(HS)在内的糖胺聚糖(GAGs)在组织中积累，从而导致功能障碍。
全球约有2,000名患者被诊断为MPS II，全球每年有超过500名婴儿出生即患有此病。
罕见病政策立场变化
瑞根生物的积极消息发布不到一周前，FDA也对uniQure的亨廷顿病基因疗法作出了"掉头"决定。该机构此前于2024年11月拒绝接受uniQure对AMT-130的申报，理由是I/II期试验数据不足。然而，上周该机构的监管人员决定，该生物技术公司的数据包足以进行审查。
对此决定，William Blair的分析师强调，结合其他近期的政策转向，FDA在罕见病药物申报方面表现出较少的僵化。预计瑞根生物Navsunli的逆转只会进一步强化这一观点。
监管转变与FDA领导层变动同时发生。Vinay Prasad于2026年3月辞去生物制品评价与研究中心(CBER)负责人职务，而Marty Makary于5月正式辞去专员职务。特别是Prasad因其对细胞和基因疗法审批的态度而引发争议。他对临床试验终点的严格立场导致与药物开发商和罕见病慈善机构产生重大紧张关系。
代理专员Kyle Diamantas、代理药品评价研究中心(CDER)主任Mike Davis和代理CBER主任Karim Mikhail于6月初与罕见病倡导团体举行圆桌会议。此次会议旨在修复关系并承诺推进罕见病疗法。
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