科学家们在库尔恰托夫研究所开发了一种基于遗传信息检测缺血性中风（脑梗塞）早期迹象的创新技术。借助机器学习和神经网络工具，专家们分析了数千人的数据，识别出数百个与危险疾病相关的基因。研究人员还在确定如何通过肽类药物来补偿这些紊乱。
人工智能如何检测中风
来自库尔恰托夫研究所研究中心NBICS-自然类似技术综合体的人类分子遗传学实验室的科学家们提出了一种能够在早期阶段检测人类缺血性中风迹象的技术。还开发了使用肽类药物治疗该疾病的程序。根据研究成果，一系列出版物已发布在世界领先的科学期刊上。
正如专家解释的那样，中风是一种严重疾病，与由于严重血液供应障碍导致的大脑区域死亡有关。这种疾病是致死和致残的主要原因之一，它的另一个名称是脑梗塞。
研究人员建议将他们识别的遗传标记作为诊断特征。这很重要，因为遗传因素占中风病例的40%。
科学家们在分析数千人的数据时识别出了风险基因，他们使用人工智能工具进行了这项工作。据开发者称，与传统算法单独检查每个标记不同，神经网络可以分析多个基因的综合贡献。研究识别出超过100个与中风相关的迹象，其中许多是首次发现。
“我们既使用了有监督的机器学习，也使用了无监督的机器学习。第一种方法允许构建预测模型，以确定一个人属于患病人群还是健康人群。然后根据它们对疾病的重要性对基因座（基因序列）进行排序。第二种算法则根据它们之间的关系组合基因座，”库尔恰托夫研究所NC NBICS-PT人类分子遗传学实验室首席专家根纳季·赫沃雷赫说道。
在研究过程中，科学家们特别关注中风中的炎症过程，该实验室的首席研究员安德烈·赫鲁宁表示。
“这是动脉粥样硬化、血栓形成和小脑血管疾病的重要因素，这些共同构成了某些亚型中风发展的关键风险机制。炎症从衬砌血管的细胞损伤开始，导致免疫系统的激活和促炎蛋白的产生。我们的计算表明，大约有1300个基因参与了与中风相关的炎症过程，”这位专家解释道。
如何修复脑损伤
专家们还研究了在血液循环障碍情况下脑细胞基因工作的变化。为此，他们使用了模型动物。因此，研究人员“看到”了负责传递神经信号的基因是如何被抑制的，以及炎症反应基因是如何被激活的。
“我们还发现了使用肽类制剂（肽是短蛋白质分子。——《消息报》）补偿这些紊乱的可能性。特别是，我们研究了两种合成的神经活性肽在模拟血液供应受损及随后恢复条件下的大鼠大脑影响，”该实验室的高级研究员伊万·菲利彭科夫说道。
据他介绍，在大脑额叶皮层中，肽的补偿效应尤为明显。那里有能够恢复的细胞。此外，事实证明，肽可以加速神经胶质细胞的繁殖和活动，这些特殊的脑细胞保护神经元并帮助它们正常工作。换句话说，它们有助于大脑从中风中恢复。
同时，这位专家解释说，这类药物的优点在于其温和的作用且没有副作用。肽可以在保护神经细胞的同时缓解炎症，这对中风来说尤其重要，因为在中风期间，免疫和神经受体系统会受到影响。
基于所获得的数据，科学家们开发了一种在人类基因组中寻找脑梗塞标志物的方法。同时，专家们不仅识别出了风险基因，还建立了其中一些基因与疾病特点之间的联系。
“研究的主要目标是为未来实际应用创建一组基因组标志物。这将不仅能够识别一个人的中风易感性，还可以确定疾病的严重程度，这对于开发有效的治疗和预防方法极为重要，”实验室负责人、俄罗斯科学院通讯院士斯维特兰娜·林博尔斯卡娅说道。
在她看来，未来开发的方法将成为基础研究与实用医学之间的桥梁。
神经网络如何帮助改善诊断和治疗
“在遗传学的发展过程中，科学家们正在发现越来越多微妙的模式和关系，而这些发现变得越来越困难和昂贵。结果，机器学习和神经网络应运而生。库尔恰托夫研究所的研究人员使用这些工具来搜索遗传标志物是完全合理的，因为这需要处理海量的数据，”巴斯特研究所圣彼得堡流行病学和微生物学研究中心主任、资深研究员德米特里·波列夫说道。
他解释说，DNA代码由数十亿个“A、T、G、C”的“字母”组成，这些是构成遗传信息序列的含氮碱基。在这个代码中的“拼写错误”可能影响与中风相关基因的工作。人类大脑无法自行分析这个代码。因此，只有借助AI才能达到预期的结果。
“如今，越来越多的研究人员致力于结合遗传学、临床数据和机器学习算法，以全面了解疾病的复杂性。库尔恰托夫研究所科学家的研究就是这种方法的一个例子。许多人正朝着同一方向前进。他们尽可能多地收集患者的信息——从基因到脑扫描——并建立可解释的模型，帮助医生预测疾病的进程，”Skoltech人工智能中心联合AI生物医学研究实验室负责人、沙迦大学高级讲师马克西姆·沙拉耶夫说道。
据他介绍，用于研究患者状况的分析方法越多，未来的医学就越接近。最终，对体内过程的完整数据集分析将成为接诊的常规部分，而专家将基于一个循证且易于解释的AI系统做出决策。
“在这个项目中，AI不仅充当了自动化工具，还充当了合著者。它在数千名患者的‘数据海洋’中‘看到’了人们无法注意到的模式，并帮助识别出数百个新的疾病风险迹象，”西伯利亚联邦大学人工智能中心主任安娜·皮亚塔耶娃解释道。
她提到了神经网络提供的非标准解决方案，揭示了炎症过程背后的隐藏生物分子原因。未来，AI工具将帮助开发更精确的诊断和治疗方法，这位专家总结道。
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