从由人工智能模型DeepSeek引发的股市波动到政府宣布的《AI机遇行动计划》，有关人工智能（AI）的新闻似乎无处不在。研究和医疗领域也不例外，正在努力探索如何在这个数据密集型的世界中充分利用这项技术。在今年的基因组学节上，关于AI及其对基因组学研究和临床实践的影响的讨论贯穿于紧凑的日程安排中。
在英国遗传医学学会主办的开放式圆桌讨论会上，所有参会者参与了小组讨论，并对组织者提出的问题进行了全组分享，这为了解整个基因组学界对AI的看法提供了一个宝贵的参考。
日常工作中使用AI
举手表决发现，大多数与会者已经在某种程度上将AI应用于日常工作中，包括启动软件开发、验证软件模型、假设生成和从病历中提取数据等研究用途。我们一致认为，即使在无意中，我们也经常使用AI，例如通过Google搜索AI摘要。
那么，在基因组学中，AI最有帮助的地方在哪里？目前的工作主要集中在变异解读和支持临床决策方面，特别是单核苷酸多态性（即遗传密码中的单个字母变化）是否与正在调查的疾病有关。然而，为了这些用途能发挥最大效用，还需要进一步研究AI如何支持不同类型变异（如结构变异）的分析及其对疾病的贡献，以及需要更多样化的遗传数据，以提供更全球化的视角来反映人类遗传多样性。
会议其他地方的讨论集中在利用AI探索医疗数据中的模式并支持诊断那些容易被忽视的疾病——例如家族性高胆固醇血症（一种导致高胆固醇水平的遗传病）。AI在支持罕见病变异分类和解读方面的应用也得到了更广泛的讨论，为临床科学家分析复杂的遗传原因不明的病例提供了帮助。
艰难的实施之路
回到圆桌讨论，许多人认为AI在支持更多行政任务方面具有价值，例如文献信息提取、数据挖掘和撰写信件。然而，关于AI伦理及其对未来几代人在数据使用方面的潜在影响（包括模型中的偏差和我们对错误的容忍度），这些话题始终没有远离讨论的表面。如何应对各国不同的AI法规也是一个需要更多关注的领域，因为不同司法管辖区采取了各种各样的做法。
不可忽视的是，我们需要强大的基础设施和计算能力——这是我们2020年报告《用于基因组医学的人工智能》中强调的需求——以支持AI在研究和临床实践中的应用。这不仅是为了存储、共享和分析数据，还包括使日常用户能够与这些强大工具互动的平台。通用框架和规则是这一过程的关键组成部分，用于基准测试和验证AI，以确保其以一致和安全的方式使用。
圆桌会议的一般共识是，新技术在NHS中的实施具有挑战性，AI也不例外。任何领导实施工作的人必须继续做好基础工作：制定明确的计划并良好沟通，以建立员工的信任。AI可以为决策支持提供很大帮助，但人们不希望失去人性化的触感，也不希望AI取代决策者。我感觉到总体基调是一种谨慎的乐观态度，即继续学习、保持对话并谨慎推进。
正确的技能才能最大化利用AI
令我印象深刻的是，研究人员和临床科学家对AI的许多应用，以及软件开发人员的使用，都与圆桌会议上提到的一点密切相关：要充分发挥AI的作用，你需要知道如何“驾驶”它；你不会让新手司机驾驶法拉利。最大的力量和见解将来自那些已经在特定领域非常熟练的人，他们不仅可以使用AI加速工作，节省执行繁琐任务的时间，还能理解和处理AI给出的答案。
最终，对我来说最重要的信息是，NHS可以使用AI用更少的资源做更多的事情，我们不应低估它对管理“无聊但重要”的任务所带来的价值，从而腾出临床医生的时间专注于其他领域。无论用途如何，熟练的操作员都是至关重要的，同时教育和培训也是支持员工使用这些工具的关键。我希望在基因组学实践中实施AI时，能够保持节日上表现出的那种谨慎、关怀、乐观和热情的态度，以造福患者、科学家和临床医生。
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