由沙特阿拉伯阿卜杜拉国王科技大学（KAUST）研究人员开发的一款AI工具，正在帮助科学家追踪疾病之间隐藏的联系，揭示了一种疾病如何可能引发另一种疾病，从而扩展了治疗一种疾病可能有助于预防另一种疾病的思路。
这项研究发表在《生物信息学》杂志上。
通过系统地梳理医学文献和真实世界的患者数据，这款工具绘制了因果关系图谱，创建了一个可以指导靶向治疗策略并发现药物再利用潜力的框架。
可以将其视为疾病关系侦探。该工具利用自然语言处理技术扫描大量生物医学研究，以确定因果联系——例如，高血压如何为心力衰竭铺路。
KAUST生物本体研究小组的研究生Sumyyah Toonsi表示：“与其将疾病视为不相关的结局，我们的方法有助于识别因果相关疾病之间的共同风险因素。”这加深了我们对人类疾病的理解，增强了个性化医疗中风险预测工具的性能。
这款工具的优势在于它超越了简单的关联。传统方法可能会突出哪些疾病通常同时发生，但KAUST工具——由Toonsi及其团队在计算机科学家Robert Hoehndorf的指导下开发——识别出哪些疾病可以触发其他疾病。
例如，2型糖尿病会导致高血糖，进而引起小血管疾病，最终导致糖尿病视网膜病变。绘制这些关系表明，治疗一个“上游”条件可以帮助预防或减轻下游并发症。
为了获得这些见解，该工具整合了科学文献和来自英国生物样本库的数据，这是一个包含约50万英国人的大规模健康数据库。这种双重方法通过验证疾病连接的逻辑顺序（即原因先于结果）来加强因果关系的证据，同时突显可能被忽视的新连接。
Toonsi解释说：“我们发现内分泌、代谢和营养性疾病是其他类别疾病的主要驱动因素，包括心血管、神经系统和胃肠道及眼部的炎症性疾病。”
“这很有趣，因为许多代谢性疾病可以通过生活方式的改变来管理，从而为广泛的疾病预防提供机会。”
这款工具的一个突出特点是它能够改善多基因风险评分（PRS）。标准PRS模型不考虑单个基因变异可能影响多种疾病的情况，但通过添加因果疾病关系，KAUST工具生成了一个增强版PRS，提高了复杂疾病的预测准确性。
这有助于解开多效性效应，即单个基因变异可以影响多个条件。通过考虑这些因果联系，该工具提供了更全面的遗传风险视图。
现在，这款工具已免费提供给研究界，代表着探索疾病连接的重大进展。其潜在应用范围从改进预防策略到建议现有药物的新用途。随着研究人员进一步调查疾病途径，这款工具将成为解码人类健康相互关联领域的关键资源。
(全文结束)
