结构或代谢异常所致的癫痫Epilepsy due to structural or metabolic conditions or diseases

关键词

(8A60)结构或代谢异常所致的癫痫的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

1. 局灶性癫痫发作：

   • 表现为单侧肢体或面部抽搐（如手指抽动、口角抽动），伴或不伴意识保留（常见，占继发性癫痫的60%-80%）。
   • 杰克逊癫痫：异常放电沿大脑皮质运动区扩散，表现为肢体抽动从远端向近端扩展（较少见，占局灶性发作的15%-25%）。
   • 发作后可能遗留短暂肢体无力（Todd麻痹，发生率约10%-20%）。

2. 全面性强直-阵挛发作（GTCS）：

   • 意识丧失、全身强直后阵挛抽搐，持续1-3分钟（占癫痫发作的81%，数据来源：GBD 2021）。
   • 发作后常见意识模糊、头痛或肌肉酸痛（高，90%-95%）。

3. 认知与情绪障碍：

   • 记忆力减退、注意力下降（常见，60%-80%）。
   • 焦虑或抑郁（与颞叶或边缘系统受累相关，发生率约30%-50%）。

非典型症状

1. 自主神经症状：
   • 发作期出现面色苍白、出汗、心悸或尿失禁（较少见，15%-25%）。
2. 视觉或听觉先兆：
   • 闪光、幻听或言语中断（多见于颞叶或枕叶病灶，发生率约10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统定位体征：

   • 局灶性肌力减退、病理反射阳性（如Babinski征），提示结构性脑损伤（常见，70%-90%）。
   • 共济失调或语言障碍（见于小脑或额叶病变，发生率约20%-40%）。

2. 脑电图（EEG）异常：

   • 局灶性棘波、尖波或慢波（发作间期异常率约80%-90%）。
   • 全面性3Hz棘-慢波（见于继发全面性发作，特异性高）。

影像学特征

1. 结构性病变：
   • MRI显示：海马硬化、皮质发育不良、脑肿瘤或卒中后软化灶（常见，60%-80%）。
   • CT或MRI增强：血管畸形、感染性肉芽肿（如脑囊虫病，低至中等收入地区高发）。
2. 代谢性异常相关表现：
   • 脑代谢PET显示局部葡萄糖代谢减低（如颞叶癫痫，敏感性70%-85%）。

实验室特征

1. 代谢筛查：
   • 电解质紊乱（低钠、低钙）或肝肾功能异常（占代谢性癫痫的20%-30%）。
   • 遗传代谢病检测（如尿素循环障碍、线粒体脑病）阳性率约5%-10%。
2. 脑脊液分析：
   • 感染或免疫性脑炎相关抗体阳性（如NMDA受体抗体，阳性率约10%-15%）。

发生率与预后

• 年发病率：继发性癫痫占所有癫痫的65%-70%（WHO 2023），其中结构性病因占50%-60%，代谢性占10%-15%。
• 影像学异常率：MRI阳性率约70%-90%（颞叶内侧硬化占成人局灶性癫痫的60%-70%）。
• 药物控制率：规范抗癫痫药物治疗下，60%-70%患者发作可完全控制（NEJM 2022）。

参考文献：

• 国际抗癫痫联盟（ILAE）2017年临床治愈标准
• 《Neurology》2024年癫痫专刊
• GBD 2021全球疾病负担研究
• WHO 2023年全球癫痫报告

注：临床表现因原发病因（如卒中、感染、遗传代谢病）及病灶部位差异显著，需结合个体化评估。