产前或围生期的脑损害所致的癫痫Epilepsy due to prenatal or perinatal brain insults

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

产前或围生期的脑损害所致的癫痫的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

产前或围生期的脑损害所致的癫痫是指由于在胎儿发育期间（即出生前）或在妊娠28周至出生后7天之间发生的脑损伤所引起的癫痫。这种类型的癫痫通常表现为明确的结构或代谢异常，这些异常被证实与癫痫发作风险增加密切相关。其癫痫发作可能在新生儿期、婴儿期、儿童期或成年期首次出现。

病因学特征

1. 先天感染：

   • 胎儿期感染TORCH病原体（如巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫、单纯疱疹病毒）可能导致脑皮质发育异常和钙化灶形成，进而诱发癫痫。

2. 围生期颅内感染：

   • 细菌性脑膜炎、病毒性脑炎等中枢神经系统感染可直接损伤脑组织，炎症反应导致的血脑屏障破坏和胶质瘢痕形成是重要致痫机制。

3. 缺氧缺血性脑病：

   • 围生期窒息、胎盘早剥或脐带脱垂导致的新生儿缺氧缺血性脑病（HIE），其病理特征包括选择性神经元坏死（尤其基底节和丘脑）与白质损伤，是新生儿期癫痫发作的主要原因。

4. 颅内出血：

   • 产伤导致的硬膜下出血、脑室周围-脑室内出血（PVH-IVH）等出血性损伤可引起局部脑组织机械性破坏和含铁血黄素沉积，形成致痫灶。

5. 脑发育畸形：

   • 神经元迁移障碍（如局灶性皮质发育不良）、脑裂畸形、灰质异位等先天性结构异常可直接破坏神经网络正常连接。

6. 代谢干扰因素：

   • 妊娠期母体严重低血糖、甲状腺功能异常、药物/酒精暴露等，通过干扰胎儿脑代谢过程导致突触可塑性异常。

病理机制

1. 神经网络重构：

   • 脑损伤后存活神经元出现轴突发芽、树突结构改变和异常突触连接，形成过度兴奋的局部神经环路。

2. 离子通道功能障碍：

   • 缺氧导致的ATP耗竭引发Na+/K+泵失效，细胞外K+积聚和谷氨酸兴奋毒性加剧神经元去极化。

3. 胶质细胞参与：

   • 活化的小胶质细胞释放IL-1β、TNF-α等促炎因子，星形胶质细胞对谷氨酸再摄取能力下降，共同促进癫痫样放电。

临床表现

• 年龄相关表型：新生儿期以局灶性阵挛发作和癫痫性痉挛为主，婴儿期多见West综合征（点头痉挛-精神运动发育倒退-高度失律脑电图三联征）
• 耐药性倾向：约40%病例因涉及多脑区损伤或下丘脑错构瘤等特殊结构异常，对抗癫痫药物反应较差
• 共患病特征：常伴随脑性瘫痪（痉挛型双瘫或偏瘫）、智力障碍、皮质视觉损伤等神经发育缺陷

参考文献：《新生儿缺氧缺血性脑病诊断标准（2019修订版）》、《Epileptic Disorders》国际抗癫痫联盟特刊、《胎儿与新生儿神经病学（第6版）》、中国癫痫临床诊疗指南（2022修订版）。