大脑发育异常所致癫痫Epilepsy due to abnormalities of brain development

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

大脑发育异常所致癫痫的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

大脑发育异常所致癫痫是由于脑部在发育过程中出现的结构性或功能性障碍，导致神经元网络连接异常和电生理活动紊乱，进而引发的癫痫发作。此类癫痫与皮质发育障碍、神经元移行异常等密切相关。其核心特征为发育过程中形成的脑组织结构异常，导致特定脑区产生异常电活动。

病因学特征

1. 皮质发育障碍：

   • 表现为皮层分层异常、神经元形态异常或异常细胞增殖，可能伴随局部皮质增厚或结构紊乱。这种异常可导致局部神经网络兴奋性增高。
   • 主要与遗传因素（如mTOR通路基因突变）相关，也可能由产前感染（如巨细胞病毒）、缺血缺氧或代谢异常等环境因素引起。

2. 神经元移行异常：

   • 包括灰质异位、脑裂畸形、多小脑回畸形等类型，源于胚胎期神经元未能完成从脑室区到皮层的正常迁移过程。
   • 常与特定遗传综合征（如LIS1基因突变相关无脑回畸形）或TORCH感染相关，部分病例合并其他器官发育异常。

3. 其他发育性病变：

   • 包括但不限于脑室旁结节性灰质异位、局灶性皮质发育不良III型（伴随海马硬化）等复合型病变。
   • 发病机制涉及基因-环境交互作用，部分病例与孕期药物暴露、营养缺乏等可干预因素相关。

病理机制

1. 神经网络重构异常：

   • 异常分布的神经元形成异位突触连接，局部抑制性中间神经元缺失导致兴奋/抑制失衡，形成自发性同步化放电。

2. 分子调控异常：

   • 发育相关基因（如DCX、FLNA）突变导致细胞骨架功能紊乱，影响神经元迁移和突触形成，同时伴有NMDA受体亚基表达异常。

3. 微环境改变：

   • 异常脑区血管密度降低、血脑屏障完整性破坏，导致局部神经胶质细胞活化并释放促炎因子，形成致痫微环境。

临床表现

1. 症状特征：

   • 以药物难治性局灶性癫痫为主，发作类型与病灶解剖位置密切相关（如枕叶病灶常伴视觉先兆）。
   • 常合并神经发育障碍（运动/语言发育迟缓）、智力障碍或自闭症样行为，提示广泛性网络功能障碍。

2. 影像学特点：

   • 高分辨率MRI可见特征性改变：灰白质分界模糊、FLAIR序列皮质高信号、"transmantle征"（局灶性皮质发育不良II型特有表现）。
   • PET-CT常显示病灶区葡萄糖代谢减低，发作间期EEG可见局灶性慢波活动。

参考文献：[1]《癫痫》-搜狗百科；[2]《大脑先天发育异常为什么会导致癫痫》-寻医问药网；[3]《儿童大脑发育不良导致癫痫》-39健康网；[4]《癫痫病因详细的介绍》-民福康；[5]《癫痫的定义和病因》-名医在线；[6]《癫痫的定义_癫痫的病因及影响因素.doc》-豆丁网。