大脑退行性疾患所致癫痫Epilepsy due to degenerative brain disorders

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

大脑退行性疾患所致癫痫的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

大脑退行性疾患所致癫痫（Epilepsy due to degenerative brain disorders, 编码：8A60.2）是一种特定类型的癫痫，其发作与已知的大脑退行性疾病相关。这类疾病的特点是大脑神经元及其支持细胞的逐渐丧失，导致神经网络功能障碍，进而引发异常电活动和癫痫发作。该类癫痫常见于某些神经元储存疾病（如成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症）以及线粒体疾病等。

病因学特征

1. 病理生理机制：

   • 神经元损失与异常电活动：在大脑退行性疾病中，神经元逐渐死亡或丧失功能，伴随胶质细胞增生，这些变化破坏了正常神经网络的结构和功能平衡，导致大脑局部或广泛区域出现异常放电。
   • 代谢障碍：部分退行性疾病涉及能量代谢障碍（如线粒体疾病），影响神经元的能量供应，进一步加剧细胞损伤和死亡过程，从而增加癫痫发作的风险。

2. 具体致病因素：

   • 神经元储存疾病：例如，成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, NCL），这类遗传性溶酶体病会导致神经元内蓄积有毒物质，最终引起细胞死亡和脑组织萎缩。
   • 线粒体疾病：包括MELAS综合症（线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作）、Leigh综合征等，这些条件影响细胞内ATP生成，造成广泛的神经系统损害，其中癫痫是常见的临床表现之一。

3. 其他相关因素：

   • 除了上述特定疾病外，任何导致脑实质慢性损害的过程都有可能诱发此类癫痫，如阿尔茨海默病、帕金森病晚期阶段亦可见到癫痫发作现象。
   • 某些情况下，遗传易感性也起到重要作用，使得个体对特定类型的大脑损伤更加敏感，容易发展为癫痫状态。

病理机制

1. 神经元死亡与再生失败：退行性过程中，神经元不仅经历凋亡还可能出现炎症反应介导的继发性损伤，而受损区域的新陈代谢改变则抑制了正常修复机制，使受影响区域能够产生并维持异常兴奋灶。
2. 突触连接重塑：随着神经元丢失，残留神经元之间形成新的连接模式，这种非正常的网络重组可降低癫痫阈值，促进癫痫活动的发生与发展。
3. 离子通道功能紊乱：许多退行性疾病都伴有离子通道表达水平或功能的变化，这直接影响了膜电位稳定性，促进了异常同步化电活动的生成。

以上信息基于当前医学知识总结而成，并参考了多个专业资源。对于具体个案的诊断和处理，请遵循专业医生指导。

参考文献：国际抗癫痫联盟指南、《Harrison's Principles of Internal Medicine》等权威文献资料。