其他特指的癫痫或癫痫发作Other specified Epilepsy or seizures

关键词

其他特指的癫痫或癫痫发作的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

其他特指的癫痫或癫痫发作（ICD-11编码8A6Y）是指具有明确临床特征和病因的癫痫或癫痫发作类型，其临床表现、发作模式或病因学特征不符合其他特定癫痫类型的诊断标准。该类目包含但不限于青春期良性局灶性癫痫发作、发作后神游、癫痫发作后遗忘症等。其特点为发作形式具有特异性，部分类型与特定年龄阶段或病理生理机制相关。

具体亚型：

• 青春期良性局灶性癫痫发作（BFSA）：青春期起病，以局灶性发作为主，通常无神经系统结构性异常，预后良好。
• 发作后神游：癫痫发作后出现的意识模糊状态，伴随无目的性游走行为。
• 癫痫发作后遗忘症：发作后出现的短暂性或持续性记忆功能障碍。
• 良性特发性新生儿癫痫发作：新生儿期出现的癫痫发作，无明显病因且神经发育预后通常良好。
• 良性非家族性新生儿惊厥：新生儿期非遗传性惊厥，无家族史或明确代谢异常。
• 婴儿良性部分癫痫伴复杂部分性发作：婴儿期以复杂部分性发作为主要表现，无结构性脑损伤证据。
• 婴儿良性部分癫痫伴继发全身性发作：婴儿期部分性发作进展为全身性发作，通常不伴神经系统后遗症。

二、医学定义

其他特指的癫痫或癫痫发作是由大脑神经元异常同步放电引起的慢性神经系统疾病，其特征为反复、自限性、发作性临床症状，且符合以下核心要素：

• 反复性：至少两次非诱发性发作间隔超过24小时。
• 发作性：症状突发突止，持续时间通常短于5分钟。
• 异质性：临床表现因异常放电起源及传播范围而异，可涵盖运动、感觉、意识或行为异常。

三、病因：病原学机制

1. 遗传因素：

• 部分类型与特定基因变异相关（如部分良性家族性癫痫），但多数为多基因遗传或未知遗传模式。
• 家族史可能提示遗传易感性，但非绝对致病因素。

2. 结构性脑损伤：

• 先天性脑发育异常（如皮质发育不良）
• 获得性损伤（创伤、卒中、肿瘤）

3. 代谢性异常：

• 急性代谢紊乱（低血糖、低钙血症）
• 先天性代谢缺陷（如吡哆醇依赖性癫痫）

4. 感染性病因：

• 急性脑炎或脑膜炎
• 慢性感染后遗症（如脑囊虫病）

5. 免疫性病因：

• 自身免疫性脑炎（如抗NMDAR脑炎）
• 副肿瘤性神经综合征

6. 诱发因素：

• 睡眠剥夺、酒精戒断、光敏感等可降低发作阈值。

四、病因：发病机制

1. 离子通道功能障碍：

• 钠、钾、钙通道基因突变导致神经元兴奋性异常增高，引发阵发性去极化漂移。

2. 抑制性神经递质系统失衡：

• GABA能信号减弱（受体功能异常、突触传递障碍）致抑制性调控失效。

3. 兴奋性神经递质过度激活：

• 谷氨酸能突触活性亢进，NMDA受体介导的Ca²⁺内流引发神经元过度兴奋及凋亡。

4. 神经网络重构：

• 胶质细胞（星形胶质细胞、小胶质细胞）功能异常导致细胞外离子稳态失衡、炎性因子释放，促进癫痫灶形成。

依据来源：国际抗癫痫联盟（ILAE）2017年癫痫分类指南、《中国癫痫诊疗指南（2023修订版）》、Neurology期刊相关机制研究及《Lancet Neurology》综述文献。