癫痫伴颞叶内侧硬化Epilepsy with mesial temporal sclerosis

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

癫痫伴颞叶内侧硬化（Epilepsy with Mesial Temporal Sclerosis）的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

癫痫伴颞叶内侧硬化，亦称为海马硬化或阿蒙角硬化，是一种以颞叶内侧结构（尤其是海马、杏仁核和海马旁回）神经元丢失和胶质增生为特征的癫痫性脑病。其核心特征包括：①儿童期热性惊厥病史（特别是复杂性热性惊厥）；②药物难治性局灶性癫痫发作；③影像学显示海马萎缩伴T2/FLAIR高信号。该病呈现双峰年龄分布，初期表现为儿童期热性惊厥，继发癫痫常在青少年期或成年早期显现，是手术可治愈性癫痫的最常见类型。

病因学特征

1. 主要发病机制：

   • 目前认为海马硬化本身是癫痫发生的基础病理改变，而非癫痫发作的继发结果。发育期脑损伤（特别是18个月前的长时间热性惊厥）通过血脑屏障破坏、炎性反应等机制诱发海马神经元程序性死亡。
   • 多因素交互作用理论包括：遗传易感性（如SCN1A基因突变）、神经发育异常、兴奋性毒性损伤和突触重组。缺氧缺血、中枢感染等获得性因素可能加重病理进程。

2. 相关病理生理改变：

   • 神经网络重构：海马苔藓纤维出芽导致异常神经环路形成，齿状回门区抑制性中间神经元丢失，引发去抑制性同步化放电。
   • 分子机制涉及NMDA受体过度激活、GABA-A受体亚基组成改变及mTOR通路异常活化，共同导致神经元超兴奋性。

3. 危险因素：

   • 婴幼儿期超过30分钟的热性惊厥可使海马硬化风险增加3-5倍
   • 约20%患者合并同侧颞叶皮质发育畸形，提示神经发育异常的共同致病基础

病理机制

1. 海马区结构性变化：

   • MRI定量分析显示海马体积较对侧缩小≥30%，各向异性分数（FA值）降低提示白质微结构破坏
   • 组织病理学分级（Wyler分级）：Ⅲ级特征为CA1区>50%神经元丢失伴CA4区胶质增生，齿状回颗粒细胞弥散

2. 电生理异常：

   • 发作间期EEG显示前颞区4-7Hz节律性θ活动，发作期表现为5-9Hz节律性放电扩散至同侧半球
   • 特征性发作表现为自主神经先兆（上腹上升感）→ 停顿→口咽自动症，可进展为局灶进展至双侧强直-阵挛发作

通过综合分析上述信息可以看出，癫痫伴颞叶内侧硬化是一种具有明确病理基质的癫痫综合征，其发病机制涉及发育期损伤后的级联病理改变。早期识别海马硬化对选择手术干预时机至关重要。