多发性硬化或其他脱髓鞘疾病所致癫痫Epilepsy due to multiple sclerosis or other demyelinating disorders

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

多发性硬化或其他脱髓鞘疾病所致癫痫的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

多发性硬化或其他脱髓鞘疾病所致癫痫（ICD-11编码：8A60.B）是指在确诊为多发性硬化症或其他中枢神经系统脱髓鞘疾病的患者中，由原发病引起的继发性癫痫。其诊断需符合癫痫发作的临床特征及脑电图异常，并与脱髓鞘病变存在因果关系。多发性硬化症是一种以中枢神经系统炎性脱髓鞘为特征的自身免疫性疾病，可因髓鞘破坏和神经传导异常诱发癫痫样放电。

病因学特征

1. 免疫介导的神经炎症：

   • 多发性硬化症的病理核心是T淋巴细胞异常活化并攻击髓鞘，导致神经传导延迟或阻滞。慢性炎症微环境可能通过胶质细胞活化、离子通道功能异常等机制降低神经元放电阈值，增加癫痫风险。

2. 遗传易感性：

   • 多发性硬化与HLA-DRB1*15:01等基因多态性相关，部分基因变异可能同时影响离子通道或突触功能，成为癫痫的共病因素，但两者无明确单基因因果关系。

3. 感染与免疫激活：

   • Epstein-Barr病毒感染等环境因素可能通过分子模拟机制诱发自身免疫反应，间接导致脱髓鞘和神经元兴奋性改变，但感染与癫痫发作无直接病原学关联。

4. 结构性脑损伤：

   • 慢性脱髓鞘病灶可进展为胶质瘢痕或局灶性皮质萎缩，形成致痫性病变。急性脱髓鞘病灶周围水肿及血脑屏障破坏亦可短暂性诱发癫痫活动。

病理机制

1. 神经环路异常重组：

   • 脱髓鞘区域轴突暴露导致钾离子通道分布改变，引发异位动作电位。星形胶质细胞增生进一步扰乱细胞外离子平衡，促进同步化放电。

2. 皮质-皮质下网络失调：

   • 白质纤维束损伤可破坏抑制性中间神经元的功能连接，导致皮质兴奋性抑制失衡，尤其在累及颞叶或边缘系统时更易出现癫痫发作。

临床表现

1. 发作特征：

   • 以局灶性癫痫为主（占60-70%），可继发全面性发作，极少数表现为癫痫持续状态。发作频率与脱髓鞘疾病活动度不完全相关。

2. 时序关联性：

   • 癫痫可发生于疾病任何阶段，但新发癫痫需排除急性脱髓鞘事件（如MS复发期病灶水肿）或合并其他病因（如代谢紊乱、感染）。

3. 神经功能缺损：

   • 常与视神经炎、感觉运动障碍、认知衰退等MS典型症状并存，但癫痫本身不反映MS严重程度或亚型分类。

参考文献：以上内容基于现有医学文献总结而来，详细资料可参阅相关专业期刊文章和教科书。请注意，对于特定病例的具体诊断和处理，请咨询专业的医疗人员。