既往病因所致的单次痫性发作Single seizure due to remote causes

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

既往病因所致的单次痫性发作的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

既往病因所致的单次痫性发作是一种无诱因的癫痫发作，患者在此次发作之前并无癫痫发作史。然而，这些患者通常伴有大脑发育异常或存在其他潜在的临床症状（如代谢性、结构性或毒性损伤）。此类发作的发生与中枢神经系统（CNS）损伤的时间关系超过了急性症状性癫痫发作的估计时间间隔，且这种CNS损伤可能是静态的或进行性的。

病因学特征

1. 产前或围产期脑损害：
   • 由于胎儿在子宫内发育过程中或出生时经历的各种不利条件，包括但不限于缺氧、感染、颅内出血等，导致的大脑结构或功能异常。这类情况下的单次痫性发作往往反映了早期脑部受损区域对电生理活动调控失衡的结果。

2. 具有广泛或进行性影响的遗传综合征：

   • 某些特定的遗传性疾病可引起广泛的神经元网络功能障碍，进而增加个体发生癫痫的风险。例如，结节性硬化症、Rett综合症等都可能因基因突变而改变神经元兴奋性阈值，使得即使在没有明显外部触发因素的情况下也能诱发一次癫痫发作。

3. 中枢神经系统感染或侵染：

   • 包括细菌性脑膜炎、病毒性脑炎、寄生虫病（如囊虫病）等在内的各种类型感染均能直接损害脑组织，形成瘢痕组织或其他形式的病理改变，从而成为未来单次癫痫发作的基础。

4. 脑血管疾病：

   • 中风（无论是缺血性还是出血性）、动脉瘤破裂等均可造成局部或广泛范围内的脑组织损伤，干扰正常的神经传导路径，使患者易于出现非典型癫痫样活动。

5. 头部外伤：

   • 急性和慢性创伤后遗症，特别是那些涉及到颞叶或额叶等关键部位的伤害，能够通过物理破坏和随后发生的生物化学变化来促进异常电位发放，最终表现为单次癫痫发作。

6. 神经系统肿瘤：

   • 脑内生长的良性或恶性肿瘤可以压迫周围正常脑组织，干扰其功能，并通过释放某些物质间接地提高周围区域神经元的兴奋性，促成癫痫发作的可能性。

7. 大脑退行性疾病：

   • 如阿尔茨海默病、帕金森病等随着病情进展逐渐恶化的大脑疾病，它们通过多种机制（如神经递质失衡、细胞凋亡）破坏了原有的脑功能平衡状态，增加了癫痫发作的风险。

8. 免疫疾患：

   • 自身免疫性脑炎等疾病状态下，免疫系统错误地攻击大脑中的特定抗原，导致炎症反应及随之而来的神经元损伤，这也为癫痫发作提供了病理基础。

9. 大脑发育异常：

   • 出生前后的发育缺陷，如皮层发育不良、小头畸形等先天性问题，可能导致特定区域神经元连接异常，增加癫痫易感性。

10. 单次痫性发作伴颞叶内侧硬化：

    • 海马体及其邻近结构因长期反复低度炎症或其他原因导致的组织变性和胶质增生，即所谓的颞叶内侧硬化，是成人局灶性癫痫最常见的原因之一，即便是在首次发现时也可能表现为孤立的一次发作。

病理机制

1. 神经元兴奋性增强：无论是由于结构性损伤还是功能性失调，受影响区域的神经元往往表现出更高的兴奋性，更容易自发产生异常放电。

2. 抑制性通路受损：负责维持大脑电活动稳定性的抑制性神经传递途径遭到破坏，无法有效阻止异常电活动扩散至更大范围。
3. 离子通道异常：遗传性或获得性的离子通道功能障碍改变了细胞内外离子浓度梯度，降低了神经元的动作电位阈值，促进了癫痫发作的发生。
4. 神经网络重构：持续存在的病理性刺激促使相关脑区重新调整其内部连接模式，形成有利于癫痫活动传播的新网络结构。

临床表现

1. 症状特征：
   • 根据具体受累部位的不同，单次痫性发作可呈现多样化的临床表现，从短暂意识丧失、肢体抽搐到复杂的自动行为等。
   • 首次出现的此类发作往往需要仔细鉴别诊断，以排除其他类似症状但性质完全不同的急症情况。

参考文献：国际抗癫痫联盟（ILAE）关于癫痫分类和诊断标准的相关指南；《神经病学》教材中有关癫痫章节的内容。