未特指的结构或代谢情况或疾病所致的癫痫Unspecified Epilepsy due to structural or metabolic conditions or diseases

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的结构或代谢情况或疾病所致的癫痫的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的结构或代谢情况或疾病所致的癫痫（Unspecified structural or metabolic condition or disease causing epilepsy）属于症状性癫痫（Symptomatic epilepsies）的一种。这类癫痫的发作与疑似存在的脑部结构性异常或代谢性疾病相关，但由于现有检查手段或临床资料的局限性，无法明确具体病因类型或病变特征。这些潜在异常可能通过间接证据（如病史、临床表现）推测，但尚未达到特指性诊断标准。

病因学特征

1. 结构性病因：

   • 头部损伤史：存在颅脑外伤病史，但缺乏足够的影像学或病理学证据明确损伤与癫痫发作的直接关联性。
   • 中枢神经系统感染：既往脑炎或脑膜炎病史，但病原体未明确鉴定或感染后遗留的脑组织损伤范围不清晰。
   • 脑血管事件：提示可能存在脑卒中（如梗死或出血）的临床线索，但未发现特异性血管病变影像学证据。
   • 占位性病变可疑：临床或影像学提示脑内异常信号，但无法通过常规检查（如MRI、活检）确认肿瘤或其他占位性质。
   • 发育异常可能：推测存在皮质发育不良等先天性异常，但缺乏典型形态学特征或基因检测支持。
   • 退行性疾病关联：癫痫发作与神经退行性疾病（如痴呆）病程重叠，但两者间的因果关系尚未明确。

2. 代谢性病因：

   • 获得性代谢紊乱：癫痫发作可能与电解质失衡、肝肾功能异常等代谢状态相关，但具体代谢指标波动与发作的时序关系未完全匹配。
   • 遗传代谢病可疑：临床表现符合遗传代谢病（如氨基酸代谢障碍），但未完成特异性生化或基因检测以确认诊断。
   • 免疫相关性炎症：存在脑炎样症状或免疫异常标志物，但未检测到特异性自身抗体（如抗NMDAR抗体）或炎症病灶。

病理机制

1. 神经元兴奋性失衡：潜在的结构或代谢异常可能通过干扰离子通道功能、突触传递等途径，导致局部或广泛神经元群异常同步放电。
2. 神经网络重构：慢性病理过程可能引起突触可塑性改变，形成异常电活动传播通路，例如海马硬化相关的兴奋性环路增强。
3. 代谢-能量障碍：能量代谢异常（如线粒体功能障碍）可能导致神经元膜电位稳定性下降，诱发去极化偏移和癫痫样放电。

临床表现

1. 发作类型非特异性：可表现为局灶性发作（伴/不伴意识障碍）或全面性发作，但发作症状学无法指向特定脑区或病因类型。
2. 伴随症状可变：可能合并认知损害、精神行为异常或运动功能障碍，但这些症状与原发病因的关联性无法明确界定。

参考文献：

• 《癫痫定义及临床表现》(正保医学教育网)
• 《临床执业助理医师考前知识点重点记忆：癫痫的概念、病因和临床表现》(正保医学教育网)
• 《内科主治考点：癫痫的病因和表现》(正保医学教育网)
• 《癫痫的病因分类——职业病主治医师考试辅导资料》(正保医学教育网)
• 《癫痫》(丁香园)