淋巴样白血病，恶性Lymphoid leukaemias, malignant
子码范围XH0DU4 - XH95H2
核心定义
淋巴样白血病（恶性）的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 急性淋巴细胞白血病（ALL）：
- 骨髓中原始淋巴细胞（母细胞）弥漫性增生，占比＞20%，抑制正常造血。
- 细胞形态分型：
- L1型：小细胞为主，排列紧密，核染色质细致。
- L2型：细胞大小不一，核染色质较粗，易见核仁。
- L3型（罕见）：大细胞型，核透明，染色质疏松（与伯基特淋巴瘤相关）。
- 慢性淋巴细胞白血病（CLL）：
- 外周血和骨髓中成熟小淋巴细胞（CD5⁺）增生，占比＞50%，常伴随脾脏和淋巴结肿大。
- 骨髓呈现“铺路石样”浸润，淋巴细胞呈小结状分布。
- 免疫组化特征
- ALL：
- B-ALL：CD19⁺、CD10⁺、TdT⁺、CyCD22⁺。
- T-ALL：CD3⁺、CD7⁺、CD2⁺、TdT⁺。
- CLL：
- CD5⁺、CD20⁺、CD23⁺、FMC7⁻、ZAP-70/FMC7表达与预后相关。
- 分子病理特征
- ALL：
- 高危基因异常：Ph染色体（BCR-ABL1融合）、超二倍体、ETV6-RUNX1融合。
- 前体B-ALL：IGH重排、KMT2A重排。
- CLL：
- TP53基因突变、NOTCH1突变、SF3B1突变。
- IgHV未突变（预后较好）或突变（预后较差）。
- 鉴别诊断
- AML：原始细胞＞30%，髓系标记（CD13、CD33）阳性，无淋巴系标记。
- 毛细胞白血病：CD11c⁺、CD25⁺，典型“胞浆毛刺”形态。
- 淋巴瘤白血病转化：淋巴瘤合并外周血淋巴母细胞浸润。
二、肿瘤性质
- 分类
- 急性淋巴细胞白血病（ALL）：WHO分类为前体B细胞或T细胞肿瘤，属高侵袭性。
- 慢性淋巴细胞白血病（CLL）：成熟B细胞肿瘤，属惰性进程。
- 生物学行为
- ALL：快速进展，易侵犯中枢神经系统、睾丸等。儿童及青少年多见，预后与分子亚型相关。
- CLL：缓慢进展，中位生存期5-7年，高危亚型（如del(17p)）预后差。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- ALL：原始细胞分化停滞于早期阶段（TdT阳性）。
- CLL：细胞成熟但克隆性异常增殖。
- 分期
- CLL：按Binet分期（A/B/C期）或Rai分期（0-IV期），基于淋巴结/肝脾受累范围。
- ALL：无标准分期，但中枢神经系统浸润需单独评估。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- ALL：年龄＞60岁、白细胞计数＞30×10⁹/L、早期中枢神经系统受累。
- CLL：年龄＞70岁、ECOG评分≥2、del(17p)/TP53突变、复杂核型。
- 病理高危因素
- ALL：Ph染色体、超二倍体、髓外浸润。
- CLL：del(17p)、del(11q)、TP53突变、ZAP-70阳性。
- 复发与转移风险
- ALL：髓外复发（中枢神经、睾丸）是常见转移部位。
- CLL：进展为 Richter 综合征（转化淋巴瘤）风险约5%-10%。
总结
淋巴样白血病（恶性）包括急性和慢性类型，其生物学行为、分子特征及预后差异显著。ALL以原始淋巴母细胞增生为特征，需结合免疫组化和分子检测分型；CLL则以成熟小淋巴细胞克隆性增殖为特点，需通过基因突变（如TP53）评估预后。两者均需与AML、淋巴瘤及其他白血病亚型鉴别。
参考文献
- 《WHO造血和淋巴组织肿瘤分类（第五版）》.
- PubMed近五年文献：ALL分子分型与预后研究（2020-2025）、CLL基因突变与治疗进展（2023）.
- 《血液病学》教科书（2022年修订版）.