淋巴性白血病，NOSLymphatic leukaemia, NOS

核心定义

淋巴性白血病，NOS的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 细胞形态异质性：因未特指（NOS），可能呈现淋巴样白血病的多种形态特征，包括小淋巴样细胞（如慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤，CLL/SLL）或原始淋巴样细胞（如急性淋巴细胞白血病，ALL）。
   • 骨髓浸润：骨髓中可见异常淋巴样细胞弥漫性增生，抑制正常造血细胞（红系、粒系、巨核系）。
   • 器官浸润：脾、肝、淋巴结等器官可能因肿瘤细胞浸润出现肿大或结构破坏。

2. 免疫组化特征

   • B系标志物：如CD19、CD20、CD22（提示B-ALL或B-CLL）。
   • T系标志物：如CD3、CD5、CD7（提示T-ALL）。
   • 未成熟标志物：在急性型中可能表达TdT（末端脱氧核苷酸转移酶）或髓系标志物（如CD34）。

3. 分子病理特征

   • 基因重排：如IGH/CCND1（CLL/SLL）、TCR基因重排（T-ALL）、IGH/IgH重排（B-ALL）。
   • 突变谱：TP53、NOTCH1（T-ALL）、KRAS/BRAF（CLL）等基因突变可能影响分型。

4. 鉴别诊断

   • 急性髓系白血病（AML）：通过髓系标志物（CD13、CD33）和形态学区分。
   • 浆细胞白血病：需排除CD138阳性的浆细胞增殖。
   • 霍奇金淋巴瘤：需结合RS细胞和淋巴细胞浸润模式。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO分类：根据2022年国际共识，若无法明确分型（如基因检测不足或样本限制），归类为“淋巴样白血病，NOS”。
   • FAB分类：可能对应ALL（L1/L2/L3）或CLL等慢性类型。

2. 生物学行为

   • 侵袭性：取决于具体亚型，如ALL通常为高侵袭性，CLL/SLL为惰性。
   • 分化程度：未成熟细胞（如原始淋巴细胞）提示侵袭性更强。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 完全未分化：原始淋巴样细胞占比＞90%（如急性型）。
   • 部分分化：可见成熟淋巴细胞特征（如CLL的小淋巴细胞）。

2. 分期

   • 临床分期：根据Ann Arbor分期系统（如CLL的Rai分期或Binet分期）。
   • 病理分期：骨髓受累范围（弥漫性/局灶性）和器官浸润程度。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 年龄＞65岁（尤其CLL）。
   • 体能状态差（如ECOG评分≥2）。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）升高或β2微球蛋白升高。

2. 病理高危因素

   • 原始细胞占比＞20%（提示急性转化）。
   • TP53突变或del(17p)（CLL的高危标志）。
   • 髓外浸润（如中枢神经系统受累）。

3. 复发与转移风险

   • 急性型（如ALL）易早期复发，中枢神经系统转移风险高。
   • 慢性型（如CLL）进展后可能转化为侵袭性淋巴瘤（ Richter转化）。

五、临床管理建议

（注：仅提供病理学相关建议，不涉及治疗方案）

• 分型优化：建议进行FISH、NGS检测明确基因重排或突变（如IGH/CCND1、NOTCH1）。
• 动态监测：定期评估骨髓浸润程度及分子标志物变化。

总结

淋巴性白血病，NOS是未明确分型的淋巴样白血病，需结合形态学、免疫组化、分子检测进一步分类。其生物学行为和预后高度依赖具体亚型，需通过多学科协作明确诊断方向。

参考文献

• Swerdlow SH, Campo E, Pileri SA, et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. 5th ed. Lyon: IARC; 2016.
• Paietta E, et al. Biology and Management of Acute Lymphoblastic Leukemia in Adults. Blood. 2021;138(1):45-63.
• O’Brien S, et al. Chronic Lymphocytic Leukemia: 2022 Update on Diagnosis, Risk Stratification, and Management. CA Cancer J Clin. 2022;72(3):224-249.